12号染色体 编辑
12号染色体是人类23对染色体中的一对，正常人拥有2条12号染色体。12号染色体缠绕了约1亿3300万碱基对，并包含了人类细胞中约4%至4.5%的DNA。每条染色体上的基因识别是遗传研究活跃的领域。因为研究人员使用不同的方法来进行对于每一条染色体基因数目的预测，而基因数目的估计会有所变化。12号染色体的基因数目有可能介于1000个至1300个。
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活化诱导性胞苷脱氨酶是一种胞苷脱氨酶，属APOBEC脱氨酶基因家族，在人类基因组中由12号染色体上的AICDA基因编码，大小约为24kDa，可催化胞苷脱氨转为尿苷的反应，即将DNA上的C:G配对转为U:G误配，且因DNA复制时会将U视为T，最终会导致U:G转为T:A的转换突变。U:G误配也可能被细胞中的碱基切除修复或错误配对修复机制修补，BER途径中此误配可被尿嘧啶DNA糖基酶识别而切除，形成AP位点，接着可能由DNA聚合酶η等易误的聚合酶随机补上碱基而完成修补，或将下游数个碱基由内切酶切除后再合成新的核苷酸以完成修补；MMR途径中，U:G误配则会被MutSα复合体识别而被切除，再由易误的聚合酶随机补上碱基，两种修复机制皆可能造成突变。DNA转录时暂时呈单股的状态有利于活化诱导性胞苷脱氨酶的催化反应。

miR-26小分子核糖核酸是一类非编码核糖核酸，可调节基因表达，在人类基因组中，总共有miR-26a-1、miR-26a-2和miR-26b三个成员，分别位于3号、12号染色体和2号染色体。
MYO1A是一个位于12号染色体上的基因，编码一种隶属肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-Ia。MYO1A是一种非典型的肌凝蛋白，与编码肌凝蛋白-1的MYH1是两种不同的基因。MYO1A基因的突变可能会导致常染色体显性遗传性耳聋。
活化诱导性胞苷脱氨酶是一种胞苷脱氨酶，属APOBEC脱氨酶基因家族，在人类基因组中由12号染色体上的AICDA基因编码，大小约为24kDa，可催化胞苷脱氨转为尿苷的反应，即将DNA上的C:G配对转为U:G误配，且因DNA复制时会将U视为T，最终会导致U:G转为T:A的转换突变。U:G误配也可能被细胞中的碱基切除修复或错误配对修复机制修补，BER途径中此误配可被尿嘧啶DNA糖基酶识别而切除，形成AP位点，接着可能由DNA聚合酶η等易误的聚合酶随机补上碱基而完成修补，或将下游数个碱基由内切酶切除后再合成新的核苷酸以完成修补；MMR途径中，U:G误配则会被MutSα复合体识别而被切除，再由易误的聚合酶随机补上碱基，两种修复机制皆可能造成突变。DNA转录时暂时呈单股的状态有利于活化诱导性胞苷脱氨酶的催化反应。