位点特异性重组 编辑
位点特异性重组是生物基因重组的一种机制，即两段具有一定序列同源性的DNA发生重组，此过程中两段DNA序列会发先发生联会，位点特异性重组酶会与DNA结合，切割两段DNA后促进酯交换反应，使一段DNA与另一段DNA连接-而形成霍利迪交叉，再进行第二次切割而得到重组过的两段DNA。重组酶可分为酪胺酸重组酶与丝胺酸重组酶两大类，两者结构与详细反应机理均不同，前者仅分别切割两段DNA的一股，后者则将两段共4股DNA都切割。
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染色体倒位为真核生物细胞中染色体某段序列前后倒置、使核苷酸序列排列相反的突变，最早于1921年由美国遗传学家阿尔弗雷德·斯特蒂文特发现，若发生倒位的区域包含中节即称为臂间倒位，若不包含则称为臂内倒位，基因组中的反向重复序列可能会引发位点特异性重组而造成染色体倒位。染色体倒位大多不会造成严重疾病，少数致病者可能是因倒位影响单一基因序列或基因表现，如四成左右的血友病A型为X染色体上发生倒位而缺乏第8凝血因子，也有染色体倒位造成己醛糖酸盐硫酸脂脢突变而致韩特氏症，以及造成emerin蛋白突变而致Emery-Dreifuss肌失养症的案例。臂间倒位可能会在减数分裂时影响互换进行而产生异常的配子。
染色体倒位为真核生物细胞中染色体某段序列前后倒置、使核苷酸序列排列相反的突变，最早于1921年由美国遗传学家阿尔弗雷德·斯特蒂文特发现，若发生倒位的区域包含中节即称为臂间倒位，若不包含则称为臂内倒位，基因组中的反向重复序列可能会引发位点特异性重组而造成染色体倒位。染色体倒位大多不会造成严重疾病，少数致病者可能是因倒位影响单一基因序列或基因表现，如四成左右的血友病A型为X染色体上发生倒位而缺乏第8凝血因子，也有染色体倒位造成己醛糖酸盐硫酸脂脢突变而致韩特氏症，以及造成emerin蛋白突变而致Emery-Dreifuss肌失养症的案例。臂间倒位可能会在减数分裂时影响互换进行而产生异常的配子。