努南氏症候群 编辑
努南氏症候群为一相对常见的常染色体显性先天性障碍，该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
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贾桂琳·努南是一位美国小儿科心脏科医师，因其对现在称为努南氏症候群的遗传性疾病特征而闻名。她也是左心室发育不全症候群的最初的描述者。
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侏儒症是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病，如软骨发育不全症，占侏儒症的70％，在100,000名活产婴儿中有4至15人发生。相反，由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小，不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”，曾经被称作“垂体性侏儒症”。其他如先天性脊椎骨骺发育不良、畸型发育不良、假性软骨发育不全症、季肋发育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、透纳氏症、成骨不全症及先天性甲状腺机能低下症等成因。
侏儒症是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病，如软骨发育不全症，占侏儒症的70％，在100,000名活产婴儿中有4至15人发生。相反，由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小，不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”，曾经被称作“垂体性侏儒症”。其他如先天性脊椎骨骺发育不良、畸型发育不良、假性软骨发育不全症、季肋发育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、透纳氏症、成骨不全症及先天性甲状腺机能低下症等成因。