唐氏症 编辑
唐氏综合征也称为21三体综合征，是由于存在额外的第三条21号染色体或其一部分部而引起的一种遗传性疾病。它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50，相当于8-9岁儿童的心智能力，但具体情况差异很大。
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羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。