唐氏综合征 编辑
唐氏综合征也称为21三体综合征,是由于存在额外的第三条21号染色体或其一部分部而引起的一种遗传性疾病。它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50,相当于8-9岁儿童的心智能力,但具体情况差异很大。
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安妮·戴高乐,是法国总统夏尔·戴高乐与伊冯娜·戴高乐最怜爱的小女儿,出生时患有唐氏综合征,20岁时因支气管肺炎去世。
妊娠相关血浆蛋白A是一种由人类基因 PAPPA 编码的蛋白质,PAPP-A是一种分泌蛋白酶,其主要底物是胰岛素样生长因子结合蛋白。PAPP-A也用于唐氏综合征的筛查试验。