巴氏症候群 编辑
巴氏症候群是一种遗传性疾病，由荷兰医生彼得·巴特于1983年发现
。巴氏征是一种X染色体遗传缺陷，通常由母亲作为基因突变携带者传给儿子，全球仅有一例为女性。X染色体Xq28位置上的Tafazzin发生变异。患者会有扩大型心肌病变、嗜中性白血球减少、骨骼肌肉病变及粒线体异常等症状，此症是由于X染色体的基因缺陷导致参与心磷脂改制的Tafazzin减少，造成心磷脂缺乏。此影响到粒线体电子传递链的稳定性，造成心脏及其他器官的异常。
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