心房中隔缺损 编辑
,也被称作、、,是由于心脏心房间隔先天性发育异常所致的右心房和左心房间的异常连通。
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努南氏症候群为一相对常见的常染色体显性先天性障碍,该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症,但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病,包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损,及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈,以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种,疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
努南氏症候群为一相对常见的常染色体显性先天性障碍,该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症,但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病,包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损,及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈,以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种,疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
努南氏症候群为一相对常见的常染色体显性先天性障碍,该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症,但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病,包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损,及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈,以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种,疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
努南氏症候群为一相对常见的常染色体显性先天性障碍,该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症,但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病,包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损,及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈,以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种,疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。