心磷脂 编辑
心磷脂,一种磷脂,亦称双磷脂酰甘油。是潘伯恩1941年从新鲜的牛心肌中分离出来的,心磷脂广泛存在于植物微生物、高等动物界。心磷脂主要存在于动物细胞中线粒体的内膜,15%的磷脂存在心肌
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线粒体内膜是位于线粒体外膜内侧,包裹着线粒体基质的一层单位膜。线粒体内膜比外膜稍薄,厚约5-6纳米。线粒体内膜中蛋白质与磷脂的质量比较高,并含有大量的心磷脂。线粒体内膜的某些部分会向线粒体基质折叠形成嵴,嵴的形成可大大增加该膜的表面积。线粒体内膜的标志酶是细胞色素氧化酶。
巴氏症候群是一种遗传性疾病,由荷兰医生彼得·巴特于1983年发现
。巴氏征是一种X染色体遗传缺陷,通常由母亲作为基因突变携带者传给儿子,全球仅有一例为女性。X染色体Xq28位置上的Tafazzin发生变异。患者会有扩大型心肌病变、嗜中性白血球减少、骨骼肌肉病变及粒线体异常等症状,此症是由于X染色体的基因缺陷导致参与心磷脂改制的Tafazzin减少,造成心磷脂缺乏。此影响到粒线体电子传递链的稳定性,造成心脏及其他器官的异常。