XXXXY综合征,是一种极为罕见的非整倍体染色体异常,男性中发病率约为1/100,000至1/85,000。此综合征病因为母体卵细胞在第一次减数分裂和第二次减数分裂时未分离。首次诊断于1960年,取研究者Fraccaro之名命名为Fraccaro综合征。
绒毛取样术,又称绒毛膜取样术,绒毛活检,抽绒毛,是一种检测染色体异常和遗传性疾病的产前检查的方法。绒毛取样术通过抽取胎盘中的一些细胞样本,并进行分析。检查一般是在怀孕10-12周进行,最迟在15周之前。
国际人类细胞遗传命名系统是一个人类染色体命名法的国际标准,它规定了人类染色体的多个方面包括带名称、染色体异常等术语及缩写,如q表示染色体长臂,p表示染色体短臂等。自初版在1960年发布以来对细胞遗传学的发展起到了重要作用。
XXXXY综合征,是一种极为罕见的非整倍体染色体异常,男性中发病率约为1/100,000至1/85,000。此综合征病因为母体卵细胞在第一次减数分裂和第二次减数分裂时未分离。首次诊断于1960年,取研究者Fraccaro之名命名为Fraccaro综合征。
绒毛取样术,又称绒毛膜取样术,绒毛活检,抽绒毛,是一种检测染色体异常和遗传性疾病的产前检查的方法。绒毛取样术通过抽取胎盘中的一些细胞样本,并进行分析。检查一般是在怀孕10-12周进行,最迟在15周之前。