染色体易位 编辑
染色体易位是一种染色体异常现象，指非同源染色体的片段重新排列组合。主要可分为两种类型：
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结构变异，又称为基因体结构变异，是生物染色体上结构的变异，由一个物种基因体中的多种变异所组成，通常包括微观和亚微观类型，如删除、基因重复、拷贝数变异、插入、染色体倒位和染色体易位等。过去讨论结构变异，多指涉长度介于1Kb与3Mb之间的序列，大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变，但随着全基因组测序技术的发达，现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列。结构变异不一定会影响表现型，有些结构变异与遗传疾病有关，但也有许多与其无关。近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因组中，约有13%的区域为结构变异，而且至少有240个基因有同型合子缺失的情形，意味着这些基因可能在人类是非必需的。每个人的基因组中，可能多达数百万个核苷酸为结构变异，可能对人类多样性与疾病易感受性有重要影响。
融合基因是指两个基因的全部或一部分的序列相互融合为一个新的基因的过程，属于结构变异的一种情况，其有可能是染色体易位、中间缺失或染色体倒置所致的结果。
融合基因是指两个基因的全部或一部分的序列相互融合为一个新的基因的过程，属于结构变异的一种情况，其有可能是染色体易位、中间缺失或染色体倒置所致的结果。