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核糖体病变
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核糖体病变是
核糖体
异常所致的
遗传疾病
,为核糖体蛋白质或其他参与
核糖体
的蛋白发生基因突变而使其无法正常组装所致。已知核糖体病变导致的疾病包括多数的先天性纯红细胞再生障碍性贫血、某些肌肉萎缩症、X染色体偶连的先天性角化不良症亚型、特雷彻·柯林斯综合征、舒-戴二氏症候群、某些
骨髓增生异常症候群
、北美印第安儿童肝硬化、孤立性先天无脾症、Bowen-Conradi症候群、
CHARGE联合畸形
与ANE症候群等,另外还有数种
癌症
可能为核糖体异常所致。许多疾病的致病机理与核糖体异常激活
P53
途径有关。
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