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脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫
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脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫,有时也称Jankovic-Rivera综合征,是一种非常罕见的
神经退化障碍
,症状包括缓慢进行性肌肉萎缩,主要影响远侧肌肉,伴有失神经支配和肌阵挛
癫痫发作
。科学文献仅载有12个家族患有SMA-PME。
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