茹贝尔综合征 编辑
茹贝尔综合征是一种罕见的隐性遗传病，特点是脑磁共振成像出现臼齿征，显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓，常伴有眼动异常、呼吸异常，部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔医生首先报告。
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