软骨发育不全症 编辑
软骨发育不全症是一种显性遗传病，患者位于第四对染色体上基因“纤维芽细胞生长因子第三号接受体”出现缺陷，引致骨骼发育不良，身材极度矮小、鼻梁塌陷、脊椎弯曲、手指脚趾粗短、下肢较短且常呈Ｏ型腿等现象，大多数患者的智能完全正常。
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侏儒症是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病，如软骨发育不全症，占侏儒症的70％，在100,000名活产婴儿中有4至15人发生。相反，由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小，不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”，曾经被称作“垂体性侏儒症”。其他如先天性脊椎骨骺发育不良、畸型发育不良、假性软骨发育不全症、季肋发育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、透纳氏症、成骨不全症及先天性甲状腺机能低下症等成因。
成纤维细胞生长因子受体是一类与成纤维细胞生长因子结合的受体蛋白质家族，正如其名字所暗示的。这类受体涉及了一些病理条件。例如，FGFR3上的一个位点突变可导致软骨发育不全症。
成纤维细胞生长因子受体是一类与成纤维细胞生长因子结合的受体蛋白质家族，正如其名字所暗示的。这类受体涉及了一些病理条件。例如，FGFR3上的一个位点突变可导致软骨发育不全症。
侏儒症是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病，如软骨发育不全症，占侏儒症的70％，在100,000名活产婴儿中有4至15人发生。相反，由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小，不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”，曾经被称作“垂体性侏儒症”。其他如先天性脊椎骨骺发育不良、畸型发育不良、假性软骨发育不全症、季肋发育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、透纳氏症、成骨不全症及先天性甲状腺机能低下症等成因。