透纳氏症，或称、，为性腺发育不良的一种，是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病。透纳氏症患者的症状各异，患者常常会有短而成蹼状的颈部、低耳位、颈后发际线较低、矮小，出生时即手脚水肿等特征。一般来说，透纳氏症患者闭经、乳房不发育而且不孕，且患有先天性心脏病、糖尿病以及甲状腺功能低下症的几率较正常人高。大部分的透纳氏症患者的智力水平正常，但许多患者的空间视觉能力低下，比如学习数学所需要的空间视觉能力。透纳氏症患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高。
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努南氏症候群为一相对常见的常染色体显性先天性障碍，该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
努南氏症候群为一相对常见的常染色体显性先天性障碍，该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
努南氏症候群为一相对常见的常染色体显性先天性障碍，该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
努南氏症候群为一相对常见的常染色体显性先天性障碍，该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
侏儒症是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病，如软骨发育不全症，占侏儒症的70％，在100,000名活产婴儿中有4至15人发生。相反，由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小，不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”，曾经被称作“垂体性侏儒症”。其他如先天性脊椎骨骺发育不良、畸型发育不良、假性软骨发育不全症、季肋发育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、透纳氏症、成骨不全症及先天性甲状腺机能低下症等成因。
侏儒症是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病，如软骨发育不全症，占侏儒症的70％，在100,000名活产婴儿中有4至15人发生。相反，由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小，不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”，曾经被称作“垂体性侏儒症”。其他如先天性脊椎骨骺发育不良、畸型发育不良、假性软骨发育不全症、季肋发育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、透纳氏症、成骨不全症及先天性甲状腺机能低下症等成因。
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