隐性遗传 编辑
隐性遗传是一种基因遗传中的情况,表现为在遗传过程中,某个基因的性状并不显现出来,而有可能“隐藏”于基因内,除非来自父母双方的基因都给子代遗传了此基因的情况下,才会在子代身上使此隐性基因显现出来。
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斑色鱼鳞癣,又称为小丑鱼鳞癣,是一种常染色体隐性遗传皮肤病。这种疾病是先天性鱼鳞病最严重的类型,特征是胎儿体表皮肤角质层异常增厚。患有该病的患者,皮肤可见到巨大的菱形鳞片,而且往往呈红色。此外,眼睛、耳朵、阴茎以及附件可能会有异常收缩。角质化的鳞片状皮肤极大地限制了婴儿的活动。在正常皮肤褶皱的地方会发生皲裂,因此很容易被细菌或其他污染物感染,从而有导致致命感染的危险。
茹贝尔综合征是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔医生首先报告。
巨大血小板症候群,又称为伯纳德-苏里尔症候群,是一种罕见的血小板异常性疾病,为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一,大多源于近亲结婚。
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