非整倍体 - The mini wiki

非整倍体编辑

非整倍体是指细胞的染色体数目发生非整倍变化的情况。比如正常情况下应拥有46条染色体的人类体细胞的染色体变成了45或47条。需要注意的是，非整倍体与发生染色体整倍增加或减少的情形不同，后者被称为“整倍体”。非整倍体中的一条染色体的丢失或一条额外染色体的出现是遗传病的主要诱因之一。一些癌细胞亦为非整倍体。非整倍体于细胞分裂中发生，一对染色体没分开，并都分入了一个子细胞中。

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BT-474 是人类高度非整倍体乳腺导管癌细胞系，最初分离自一位60岁的白人女性乳腺浸润性导管癌患者。BT-474细胞包含着许多具有典型凋亡细胞形态的细胞，已知细胞不存在参与凋亡诱导的P53，而抑制细胞凋亡的Bcl-2则以中等水平表达。BT-474细胞倾向转移到局部淋巴结，并且能够在肺部形成微转移病变。BT-474有55个染色体，并且具有极其复杂的基因组序列，大多数染色体计数在染色体倍性的范围内，同时又缺失三个染色体，并且某些染色体存在着低于适当比例的问题。经过吉姆萨胰蛋白酶带的测试后，未显示出有明显的HeLa标记物，并且在放射免疫分析中，没有检测到α-乳清蛋白的产生，但是发现BT-483细胞高度表达着孕酮受体。BT-474应用于研究癌症生物学和开发新药物。

XXXXY综合征，是一种极为罕见的非整倍体染色体异常，男性中发病率约为1/100,000至1/85,000。此综合征病因为母体卵细胞在第一次减数分裂和第二次减数分裂时未分离。首次诊断于1960年，取研究者Fraccaro之名命名为Fraccaro综合征。