骨髓增生异常症候群 编辑
骨髓增生异常综合征又译为骨髓发育不良症候群、骨髓生成不良症候群、骨髓化生不良症候群，为一种因骨髓中未成熟血球不正常增生导致的血癌，且这些肿瘤细胞并不会转为成熟血球细胞。患病初期一般没有症状。疾病晚期症状包含疲劳、呼吸困难、易出血，并会增加感染风险。有些型别甚至会进展到急性骨髓性白血病。
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核糖体病变是核糖体异常所致的遗传疾病，为核糖体蛋白质或其他参与核糖体的蛋白发生基因突变而使其无法正常组装所致。已知核糖体病变导致的疾病包括多数的先天性纯红细胞再生障碍性贫血、某些肌肉萎缩症、X染色体偶连的先天性角化不良症亚型、特雷彻·柯林斯综合征、舒-戴二氏症候群、某些骨髓增生异常症候群、北美印第安儿童肝硬化、孤立性先天无脾症、Bowen-Conradi症候群、CHARGE联合畸形与ANE症候群等，另外还有数种癌症可能为核糖体异常所致。许多疾病的致病机理与核糖体异常激活P53途径有关。
核糖体病变是核糖体异常所致的遗传疾病，为核糖体蛋白质或其他参与核糖体的蛋白发生基因突变而使其无法正常组装所致。已知核糖体病变导致的疾病包括多数的先天性纯红细胞再生障碍性贫血、某些肌肉萎缩症、X染色体偶连的先天性角化不良症亚型、特雷彻·柯林斯综合征、舒-戴二氏症候群、某些骨髓增生异常症候群、北美印第安儿童肝硬化、孤立性先天无脾症、Bowen-Conradi症候群、CHARGE联合畸形与ANE症候群等，另外还有数种癌症可能为核糖体异常所致。许多疾病的致病机理与核糖体异常激活P53途径有关。