CHARGE联合畸形 编辑
CHARGE联合畸形是一种同时包括眼器官先天裂开与脑神经缺损、心脏缺损、后鼻孔闭锁、生殖泌尿道系统异常、生长与发育迟缓及耳朵异常及听力丧失。
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核糖体病变是核糖体异常所致的遗传疾病，为核糖体蛋白质或其他参与核糖体的蛋白发生基因突变而使其无法正常组装所致。已知核糖体病变导致的疾病包括多数的先天性纯红细胞再生障碍性贫血、某些肌肉萎缩症、X染色体偶连的先天性角化不良症亚型、特雷彻·柯林斯综合征、舒-戴二氏症候群、某些骨髓增生异常症候群、北美印第安儿童肝硬化、孤立性先天无脾症、Bowen-Conradi症候群、CHARGE联合畸形与ANE症候群等，另外还有数种癌症可能为核糖体异常所致。许多疾病的致病机理与核糖体异常激活P53途径有关。
核糖体病变是核糖体异常所致的遗传疾病，为核糖体蛋白质或其他参与核糖体的蛋白发生基因突变而使其无法正常组装所致。已知核糖体病变导致的疾病包括多数的先天性纯红细胞再生障碍性贫血、某些肌肉萎缩症、X染色体偶连的先天性角化不良症亚型、特雷彻·柯林斯综合征、舒-戴二氏症候群、某些骨髓增生异常症候群、北美印第安儿童肝硬化、孤立性先天无脾症、Bowen-Conradi症候群、CHARGE联合畸形与ANE症候群等，另外还有数种癌症可能为核糖体异常所致。许多疾病的致病机理与核糖体异常激活P53途径有关。