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C型尼曼匹克氏症
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C型尼曼匹克氏症是一种具有
遗传性疾病
和
不可逆性
的慢性恶化性脑脊髓交感神经疾病,然而可以被治疗。C型尼曼匹克氏症的最低发生率大约为1:100,000至1:120,000
,发病
年龄
差异甚大,约有50%的病例在10岁之前出现,但是亦可能在60岁后才出现。大部分
患者
的疾病特征为具有渐进性及致残性的神经症状,以及提早
死亡
。目前已知C型尼曼匹克氏症与NPC1和NPC2
基因
的
突变
有关。
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