C型尼曼匹克氏症 编辑
C型尼曼匹克氏症是一种具有遗传性疾病不可逆性的慢性恶化性脑脊髓交感神经疾病,然而可以被治疗。C型尼曼匹克氏症的最低发生率大约为1:100,000至1:120,000
,发病年龄差异甚大,约有50%的病例在10岁之前出现,但是亦可能在60岁后才出现。大部分患者的疾病特征为具有渐进性及致残性的神经症状,以及提早死亡。目前已知C型尼曼匹克氏症与NPC1和NPC2基因突变有关。
1