强直性肌肉失养症也称为肌强直性营养不良，是一种影响肌肉功能的慢性病遗传性疾病。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失和虚弱，肌肉经常收缩而且无法放松。其他症状可能包括白内障，智能障碍和心律不整问题。而男性可能早期脱发，男性不育症。
小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症，是一类遗传性疾病，涉及不同基因，目前没有任何治疗方法。
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病，会导致神经退行性疾病。早期症状往往是情绪或智力方面的轻微问题，接着是不协调和不稳定的步伐。随着疾病的进展，身体运动的不协调变得更加明显，能力逐渐恶化直到运动变得困难，无法说话。心智能力则通常会衰退为痴呆症。罹患此症患者的具体症状会有所不同。症状通常在出现在30到50岁之间，但可以从任何年龄开始发生 。在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中，其成员可能于较年轻时就发病。大约8％的病例在20岁以前发病，其典型症状与帕金森病更近似。此症患者经常会低估了自身病状。
血友病多数是遗传性疾病，造成人体无法凝血形成血块来止血。这致使病人受伤后流血时间更长，易于淤青，和增加关节积血或脑出血的几率。病情轻微的病人可能只有在意外或是手术时会有症状。关节内出血可能造成永久性的损伤，而脑出血可能造成长期的头痛、癫痫、或是意识不清。
普瑞德威利症候群，俗称小胖威利症，是一种肇因于特定基因功能丧失的遗传性疾病。新生儿患者会出现包括肌肉无力、进食不良及发育迟缓的症状。患者从童年开始即会不断地有饥饿感，并常因过度进食而导致肥胖和第2型糖尿病，也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题。患者在外观上常见前额狭窄、手脚短小、身高矮小、浅肤色等特征，且无法生育。
唐氏综合征也称为21三体综合征，是由于存在额外的第三条21号染色体或其一部分部而引起的一种遗传性疾病。它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50，相当于8-9岁儿童的心智能力，但具体情况差异很大。
代谢疾病是一种影响人类细胞生产能量的障碍，又称为新陈代谢失调症。大部分代谢疾病都是遗传性疾病，而有部分是从饮食、毒素、感染等而有。遗传性的代谢疾病一般称为先天性代谢缺陷。一般来说，遗传性的代谢疾病都是先天性缺少或不正常构成在细胞代谢过程中重要的酶。
唐氏综合征也称为21三体综合征，是由于存在额外的第三条21号染色体或其一部分部而引起的一种遗传性疾病。它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50，相当于8-9岁儿童的心智能力，但具体情况差异很大。
肌肉萎缩症，指一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。
成骨不全症，简称OI，又称脆骨症，是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。它导致骨骼容易骨折。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜，身材短小，关节松动，听力受损，呼吸问题和牙齿问题。若是严重的成骨不全症，可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。
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