Nusinersen是第一个用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物。脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的神经退化性疾病，其病因是自双亲遗传了功能低落或没有功能的SMN基因，因此无法生产足够的SMN蛋白，患者的运动神经元会逐渐死亡，运动功能也会逐渐恶化，最严重者可能全身瘫痪而不能自主呼吸。Nusinersen是一种反义寡核苷酸药物，能够借着稳定SMN的信使核糖核酸来提升SMN蛋白的生产量。它能降低患者的死亡率以及因疾病失去呼吸功能的风险，并能改善患者的运动功能。2016年12月nusinersen在美国通过优先审查后取得上市许可，稍后在欧洲联盟、加拿大、巴西、日本、韩国、新西兰等国也被核准为处方药。Nusinersen在美国与欧盟都被视为孤儿药。Nusinersen 因为其高昂的价格受到一些批评。基于成本考量，欧洲有部分国家虽然已经核准其上市，但目前并没有将其列为脊髓性肌肉萎缩症的常规治疗方法。
9
Mini wiki
