亨丁顿舞蹈症 编辑
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病,会导致神经退行性疾病。早期症状往往是情绪或智力方面的轻微问题,接着是不协调和不稳定的步伐。随着疾病的进展,身体运动的不协调变得更加明显,能力逐渐恶化直到运动变得困难,无法说话。心智能力则通常会衰退为痴呆症。罹患此症患者的具体症状会有所不同。症状通常在出现在30到50岁之间,但可以从任何年龄开始发生 。在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中,其成员可能于较年轻时就发病。大约8%的病例在20岁以前发病,其典型症状与帕金森病更近似。此症患者经常会低估了自身病状。
8
图片 0 图片
评论 0 评论
匿名用户 · [[ show_time(comment.timestamp) ]]
[[ nltobr(comment.content) ]]
相关
南佛罗里达大学,隶属于佛罗里达州州立大学系统,是该州前三大旗舰型公立研究型大学之一,坐落于美国佛罗里达州坦帕市,成立于1956年。南佛罗里达大学2009年拥有注册学生47,122名,世界排名275,南佛罗里达大学在佛罗里达州圣彼得斯堡设有独立学院,并在萨拉索塔和莱克兰设有分校。南佛罗里达大学被卡内基教学促进基金会归类为“顶级研究机构”。2010年,知识产权所有人协会根据全球各大学授予的美国专利数量将南佛罗里达大学评为世界第9名。南佛罗里达大学年度预算为18亿美元,每年产生的经济影响达37亿美元。在由美国国家科学基金会编制的排名中,USF的研究支出排在全美第50名,在佛罗里达州仅次于佛罗里达大学。南佛罗里达大学有20项研究生项目入选2012年《美国新闻与世界报道》评定的美国最好的研究生专业前100名。南佛罗里达大学同时也是美国研究治疗阿兹海默病、帕金森氏症、亨丁顿舞蹈症等疾病的顶级研究中心之一。
RAN转译全称为重复区关联的非AUG转译,是真核生物细胞中一种异常的MRNA转译机制,发生在具简单重复序列的MRNA上,不需起始密码子AUG即可转译重复序列,产生由一或两种氨基酸组成的重复蛋白。此转译机制最早于2011年在小脑萎缩症与强直性肌肉失养症患者中发现,上述两种疾病与亨丁顿舞蹈症及肌萎缩性脊髓侧索硬化症等数种神经退化性疾病患者的某些基因中皆有三核苷酸重复序列扩增,在神经组织中由RAN转译生成重复蛋白,可能与其致病原因有关。目前对RAN转译的详细过程与调控机制尚不清楚。
遗传早现是指遗传病传递给下一代时,病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁顿舞蹈症和肌强直性营养不良等三核苷酸重复序列疾病中极为显著,常见DNA的动态突变。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前,人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象,还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。
乔治·亨丁顿,为美国医学家,发现亨丁顿舞蹈症
安·玛丁·格雷比尔,美国神经科学家,麻省理工学院大脑与认知科学系教授,同时也是麦戈文脑科研究所研究员。格雷比尔主要研究基底核以及习惯形成的神经生理学,另相应于帕金森氏症、亨丁顿舞蹈症、强迫症、药物滥用和其他疾病对基底核的影响。