先天性障碍，又称先天性疾病、先天畸形、先天缺陷，是指发育中的胎儿因为遗传性疾病或发育环境等因素导致某个部位特征细胞结构畸形，导致在婴儿出生时即有的病症，包括了身体、智能障碍以及发展迟缓上的身心障碍。障碍程度可能轻微，也可能严重。先天性障碍可以分为二类：结构性缺陷是指身体器官或部位在外形或是结构上的缺陷，而功能性缺陷是指身体部位在功能上的缺陷.。功能性缺陷包括代谢疾病及退行性疾病。有些先天性障碍则同时包括了结构性缺陷以及功能性缺陷二者。
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先天性碘缺乏症候群是指因孕妇对碘的摄取不足，使得婴儿先天性疾病缺乏甲状腺激素，而导致严重阻碍身心发展的一种症状。一般通过使用含碘食盐进行预防。
大血管转位是一种因任何主要血管在空间上安排异常的罕见先天性疾病心脏缺损，这些异常现象主要出现在上腔静脉、下腔静脉、肺动脉、肺静脉以及由心脏送出血液至全身的主动脉，由血管连接位置错误所造成，若不加以治疗极易造成死亡。若新生儿大血管转位只发生在主要动脉，也就是主动脉和肺动脉，此时特称为大动脉转位，这种先天性心血管疾病于1797年由苏格兰病理学家Matthew Baillie首次纪录之，但即使于1895年起有更多记载，这种病理却等到胚胎学逐渐发展的1960年代才获得重视。
先天性碘缺乏症候群是指因孕妇对碘的摄取不足，使得婴儿先天性疾病缺乏甲状腺激素，而导致严重阻碍身心发展的一种症状。一般通过使用含碘食盐进行预防。
先天性碘缺乏症候群是指因孕妇对碘的摄取不足，使得婴儿先天性疾病缺乏甲状腺激素，而导致严重阻碍身心发展的一种症状。一般通过使用含碘食盐进行预防。
先天性碘缺乏症候群是指因孕妇对碘的摄取不足，使得婴儿先天性疾病缺乏甲状腺激素，而导致严重阻碍身心发展的一种症状。一般通过使用含碘食盐进行预防。
先天性横膈疝气是一种先天性疾病，因会限制肺部生长而具致命性。这种疝气一般是发生在原本用于通过消化道的动口左侧。有时候会在靠近胸骨的地方发现。这种疾病相当少见，约2,000-5,000名新生儿中会出现一位，死亡率约40%-69%。
先天性横膈疝气是一种先天性疾病，因会限制肺部生长而具致命性。这种疝气一般是发生在原本用于通过消化道的动口左侧。有时候会在靠近胸骨的地方发现。这种疾病相当少见，约2,000-5,000名新生儿中会出现一位，死亡率约40%-69%。
结节性硬化症是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出现癫痫、发育障碍或者脸上皮脂腺瘤等症状。 研究显示，雷帕霉素对于结节性硬化症具疗效。
数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验。
先天性横膈疝气是一种先天性疾病，因会限制肺部生长而具致命性。这种疝气一般是发生在原本用于通过消化道的动口左侧。有时候会在靠近胸骨的地方发现。这种疾病相当少见，约2,000-5,000名新生儿中会出现一位，死亡率约40%-69%。
苗勒管发育不全，取名于奥格斯特·佛列斯·杰斯佛·卡尔·苗勒、卡尔·冯·罗基坦斯基、赫尔曼·卡斯特和G.A.豪泽，是一类由苗勒管发育过程中变异而出现的先天性疾病，它导致子宫丧失、阴道上部发育不全。在15%原发性病因闭经病症是苗勒管发育不全引发，包括子宫、宫颈和/或阴道缺失。
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