单核苷酸多态性 编辑
单核苷酸多态性DNA序列中单个核苷酸的替代导致的、且分布于种群中相当一部分个体中的基因多样性。例如，对于某种生物，同一位置基因组片段一部分为AAGCCTA，另一部分为AAGCTTA，则认为此处存在SNP、两种基因型属于等位基因。
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结构变异，又称为基因体结构变异，是生物染色体上结构的变异，由一个物种基因体中的多种变异所组成，通常包括微观和亚微观类型，如删除、基因重复、拷贝数变异、插入、染色体倒位和染色体易位等。过去讨论结构变异，多指涉长度介于1Kb与3Mb之间的序列，大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变，但随着全基因组测序技术的发达，现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列。结构变异不一定会影响表现型，有些结构变异与遗传疾病有关，但也有许多与其无关。近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因组中，约有13%的区域为结构变异，而且至少有240个基因有同型合子缺失的情形，意味着这些基因可能在人类是非必需的。每个人的基因组中，可能多达数百万个核苷酸为结构变异，可能对人类多样性与疾病易感受性有重要影响。
CDKN2B-AS亦被称为ANRIL是一条由19个外显子组成的长链非编码RNA，在基因组中横跨12.63万个碱基对，转录产物被剪接为长3834个碱基的RNA。该长链位于p15-p16-p14基因座中且与蛋白编码基因呈反义方向转录。一些位于CDKN2B-AS的单核苷酸多态性位点改变其表达量，并与冠状动脉性心脏病、糖尿病及多种癌症在内的许多疾病呈关联性。该条长链与多梳抑制复合物1中的克罗莫框7及多梳抑制复合物2中的SUZ12相结合，并通过与这两种多梳蛋白相互作用引起其它基因转录沉默。
CDKN2B-AS亦被称为ANRIL是一条由19个外显子组成的长链非编码RNA，在基因组中横跨12.63万个碱基对，转录产物被剪接为长3834个碱基的RNA。该长链位于p15-p16-p14基因座中且与蛋白编码基因呈反义方向转录。一些位于CDKN2B-AS的单核苷酸多态性位点改变其表达量，并与冠状动脉性心脏病、糖尿病及多种癌症在内的许多疾病呈关联性。该条长链与多梳抑制复合物1中的克罗莫框7及多梳抑制复合物2中的SUZ12相结合，并通过与这两种多梳蛋白相互作用引起其它基因转录沉默。
杂合性缺失是指一种使某特定基因缺失的基因组变化。所有二倍体细胞皆有两套基因组，分别来自两亲本的染色体对；每份基因组包含大约30亿个碱基。人们多数基因组上的位置都是一致的，但一小部分存在差异，这种差异通常是含有两种碱基中二选一，而这些位点被称为“单核苷酸多态性”，英文常简写为SNP。当来自亲本的基因组拷贝在这些多态性区域上有不同的碱基，则该区域具有杂合性。体细胞内的染色体大多成对，使得SNP位置有可能出现杂合现象。但是，某一亲本某区域的的拷贝有时可能丢失，以致于某一SNP位置只有一份拷贝而无法具有杂合性，此之谓“杂合性缺失”。由于某一亲本拷贝丢失的杂合性缺失也被称为半合子状态。