基因检测 编辑
基因检测是从染色体结构,DNA序列,DNA变异位点或基因表现程度,提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据,也是精准医学分析的一种方法。 每一个人的DNA基因都是独特的个人化资讯,造成每一个人的先天体质,健康状况,特征都不相同。 2008年,美国时代杂志曾经把这个革命性技术评选为2008年度最佳创新之首。
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囊肿性纤维化,亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性,是一种常见的遗传疾病,此病症最常影响肺脏,但也常发生于胰脏、肝脏、肾脏,以及肠。长期影响包含肺炎所导致的呼吸困难以及痰,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕,以及其他症状。每个人的症状不尽相同。

囊肿性纤维化为显性疾病,发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在两条囊性纤维化跨膜调节器等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者,通常没有任何显著症状。CFTR与汗液、消化作用、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时,原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用发汗试验和基因检测进行,有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。

目前尚无可治愈囊肿性纤维化的疗法,若是肺部感染,则多以抗生素进行治疗,给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服,有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素,喷雾吸入型的有高张生理盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化,则优先考虑进行肺移植。胰脂肪酶以及维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的,许多病患使用像是胸腔物理治疗的呼吸道清除技术来对抗囊肿性纤维化,然而目前仍没有足够的证据支持疗效。在已开发国家,囊肿性纤维化的患者平均寿命约在42到50岁,有80%的肺疾患者是因为囊肿性纤维化而死亡。

囊肿性纤维化常见于拥有北欧血统的人,约每2500位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者,阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。1989年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因。囊肿性纤维化的英文cystic fibrosis讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。
也门儿童事件是指于1948至1954年以色列建国初期,数百名来自也门犹太人的犹太人阿利亚运动诞下之婴儿或幼童失踪的事件。在大部分个案中,失踪儿童的父母被告知婴孩死亡,其后便再没有收到任何关于婴孩的可靠资讯。这些婴孩的父母称他们的子女被绑架,然后婴孩被送至或卖至阿什肯纳兹犹太人家庭领养。在数个案例当中,这些子女长大后追寻到生父生母,并以基因检测确认血缘关系。
基因泰克公司,全名基因工程科技公司,是一家生物科技股份有限公司,由创投人罗伯特·史旺森与生物化学家赫伯特·博耶博士于1976年成立,这件事也被视为是生物科技产业的起点。身为重组DNA先驱的博耶,于1973年与他的同僚史坦利·诺曼·科恩展示了把限制酶当作“剪刀”剪下重要的DNA片段之后,黏合回以同一个限制酶剪过的质粒载体的技术。虽然科恩回到了学界,史旺森却连络了博耶并创立了这个公司。博耶与贝克曼研究院的亚瑟·里格斯、板仓启壹合作,于1977年成功在细菌体内做出人类基因的基因表现并生产出体抑素。接着戴维·戈德尔与丹尼斯·克莱德加入了这个团队,一起于1978年成功制造出胰岛素。其前首席科学家陈奕雄博士,于90年代参与美国政府主导的人类基因体计划,开发出ABI 3700全自动高速定序仪,让美国政府得以在2001年宣布完成人类基因定序草图,也为日后发展蓬勃的基因检测技术奠定了重要的基础。罗氏药厂于2009年3月26日以大约468亿美元完成了基因泰克的收购,并完全拥有此公司。
基因泰克公司,全名基因工程科技公司,是一家生物科技股份有限公司,由创投人罗伯特·史旺森与生物化学家赫伯特·博耶博士于1976年成立,这件事也被视为是生物科技产业的起点。身为重组DNA先驱的博耶,于1973年与他的同僚史坦利·诺曼·科恩展示了把限制酶当作“剪刀”剪下重要的DNA片段之后,黏合回以同一个限制酶剪过的质粒载体的技术。虽然科恩回到了学界,史旺森却连络了博耶并创立了这个公司。博耶与贝克曼研究院的亚瑟·里格斯、板仓启壹合作,于1977年成功在细菌体内做出人类基因的基因表现并生产出体抑素。接着戴维·戈德尔与丹尼斯·克莱德加入了这个团队,一起于1978年成功制造出胰岛素。其前首席科学家陈奕雄博士,于90年代参与美国政府主导的人类基因体计划,开发出ABI 3700全自动高速定序仪,让美国政府得以在2001年宣布完成人类基因定序草图,也为日后发展蓬勃的基因检测技术奠定了重要的基础。罗氏药厂于2009年3月26日以大约468亿美元完成了基因泰克的收购,并完全拥有此公司。
囊肿性纤维化,亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性,是一种常见的遗传疾病,此病症最常影响肺脏,但也常发生于胰脏、肝脏、肾脏,以及肠。长期影响包含肺炎所导致的呼吸困难以及痰,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕,以及其他症状。每个人的症状不尽相同。

囊肿性纤维化为显性疾病,发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在两条囊性纤维化跨膜调节器等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者,通常没有任何显著症状。CFTR与汗液、消化作用、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时,原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用发汗试验和基因检测进行,有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。

目前尚无可治愈囊肿性纤维化的疗法,若是肺部感染,则多以抗生素进行治疗,给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服,有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素,喷雾吸入型的有高张生理盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化,则优先考虑进行肺移植。胰脂肪酶以及维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的,许多病患使用像是胸腔物理治疗的呼吸道清除技术来对抗囊肿性纤维化,然而目前仍没有足够的证据支持疗效。在已开发国家,囊肿性纤维化的患者平均寿命约在42到50岁,有80%的肺疾患者是因为囊肿性纤维化而死亡。

囊肿性纤维化常见于拥有北欧血统的人,约每2500位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者,阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。1989年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因。囊肿性纤维化的英文cystic fibrosis讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。
囊肿性纤维化,亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性,是一种常见的遗传疾病,此病症最常影响肺脏,但也常发生于胰脏、肝脏、肾脏,以及肠。长期影响包含肺炎所导致的呼吸困难以及痰,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕,以及其他症状。每个人的症状不尽相同。

囊肿性纤维化为显性疾病,发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在两条囊性纤维化跨膜调节器等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者,通常没有任何显著症状。CFTR与汗液、消化作用、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时,原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用发汗试验和基因检测进行,有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。

目前尚无可治愈囊肿性纤维化的疗法,若是肺部感染,则多以抗生素进行治疗,给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服,有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素,喷雾吸入型的有高张生理盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化,则优先考虑进行肺移植。胰脂肪酶以及维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的,许多病患使用像是胸腔物理治疗的呼吸道清除技术来对抗囊肿性纤维化,然而目前仍没有足够的证据支持疗效。在已开发国家,囊肿性纤维化的患者平均寿命约在42到50岁,有80%的肺疾患者是因为囊肿性纤维化而死亡。

囊肿性纤维化常见于拥有北欧血统的人,约每2500位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者,阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。1989年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因。囊肿性纤维化的英文cystic fibrosis讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。
囊肿性纤维化,亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性,是一种常见的遗传疾病,此病症最常影响肺脏,但也常发生于胰脏、肝脏、肾脏,以及肠。长期影响包含肺炎所导致的呼吸困难以及痰,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕,以及其他症状。每个人的症状不尽相同。

囊肿性纤维化为显性疾病,发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在两条囊性纤维化跨膜调节器等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者,通常没有任何显著症状。CFTR与汗液、消化作用、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时,原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用发汗试验和基因检测进行,有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。

目前尚无可治愈囊肿性纤维化的疗法,若是肺部感染,则多以抗生素进行治疗,给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服,有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素,喷雾吸入型的有高张生理盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化,则优先考虑进行肺移植。胰脂肪酶以及维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的,许多病患使用像是胸腔物理治疗的呼吸道清除技术来对抗囊肿性纤维化,然而目前仍没有足够的证据支持疗效。在已开发国家,囊肿性纤维化的患者平均寿命约在42到50岁,有80%的肺疾患者是因为囊肿性纤维化而死亡。

囊肿性纤维化常见于拥有北欧血统的人,约每2500位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者,阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。1989年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因。囊肿性纤维化的英文cystic fibrosis讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。
囊肿性纤维化,亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性,是一种常见的遗传疾病,此病症最常影响肺脏,但也常发生于胰脏、肝脏、肾脏,以及肠。长期影响包含肺炎所导致的呼吸困难以及痰,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕,以及其他症状。每个人的症状不尽相同。

囊肿性纤维化为显性疾病,发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在两条囊性纤维化跨膜调节器等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者,通常没有任何显著症状。CFTR与汗液、消化作用、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时,原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用发汗试验和基因检测进行,有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。

目前尚无可治愈囊肿性纤维化的疗法,若是肺部感染,则多以抗生素进行治疗,给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服,有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素,喷雾吸入型的有高张生理盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化,则优先考虑进行肺移植。胰脂肪酶以及维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的,许多病患使用像是胸腔物理治疗的呼吸道清除技术来对抗囊肿性纤维化,然而目前仍没有足够的证据支持疗效。在已开发国家,囊肿性纤维化的患者平均寿命约在42到50岁,有80%的肺疾患者是因为囊肿性纤维化而死亡。

囊肿性纤维化常见于拥有北欧血统的人,约每2500位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者,阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。1989年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因。囊肿性纤维化的英文cystic fibrosis讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。
囊肿性纤维化,亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性,是一种常见的遗传疾病,此病症最常影响肺脏,但也常发生于胰脏、肝脏、肾脏,以及肠。长期影响包含肺炎所导致的呼吸困难以及痰,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕,以及其他症状。每个人的症状不尽相同。

囊肿性纤维化为显性疾病,发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在两条囊性纤维化跨膜调节器等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者,通常没有任何显著症状。CFTR与汗液、消化作用、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时,原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用发汗试验和基因检测进行,有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。

目前尚无可治愈囊肿性纤维化的疗法,若是肺部感染,则多以抗生素进行治疗,给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服,有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素,喷雾吸入型的有高张生理盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化,则优先考虑进行肺移植。胰脂肪酶以及维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的,许多病患使用像是胸腔物理治疗的呼吸道清除技术来对抗囊肿性纤维化,然而目前仍没有足够的证据支持疗效。在已开发国家,囊肿性纤维化的患者平均寿命约在42到50岁,有80%的肺疾患者是因为囊肿性纤维化而死亡。

囊肿性纤维化常见于拥有北欧血统的人,约每2500位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者,阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。1989年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因。囊肿性纤维化的英文cystic fibrosis讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。
囊肿性纤维化,亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性,是一种常见的遗传疾病,此病症最常影响肺脏,但也常发生于胰脏、肝脏、肾脏,以及肠。长期影响包含肺炎所导致的呼吸困难以及痰,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕,以及其他症状。每个人的症状不尽相同。

囊肿性纤维化为显性疾病,发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在两条囊性纤维化跨膜调节器等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者,通常没有任何显著症状。CFTR与汗液、消化作用、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时,原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用发汗试验和基因检测进行,有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。

目前尚无可治愈囊肿性纤维化的疗法,若是肺部感染,则多以抗生素进行治疗,给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服,有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素,喷雾吸入型的有高张生理盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化,则优先考虑进行肺移植。胰脂肪酶以及维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的,许多病患使用像是胸腔物理治疗的呼吸道清除技术来对抗囊肿性纤维化,然而目前仍没有足够的证据支持疗效。在已开发国家,囊肿性纤维化的患者平均寿命约在42到50岁,有80%的肺疾患者是因为囊肿性纤维化而死亡。

囊肿性纤维化常见于拥有北欧血统的人,约每2500位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者,阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。1989年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因。囊肿性纤维化的英文cystic fibrosis讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。