羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
氧疗是氧气疗法的简称，以供应额外氧气作为疗法的方式，可以治疗缺氧、一氧化碳中毒、丛集性头痛，也可以在全身麻醉时维持病患体内的氧气。氧疗也会用于治一些长期氧气不足的患者，例如患有肺炎，慢性阻塞性肺病或是囊肿性纤维化的患者。可以透过几种方式供应氧气，包括鼻导管、氧气面罩、气管插管，或在高压氧治疗内。
伯克氏菌属，或伯克氏菌，又译伯克霍尔德菌，是伯克氏菌科的一个属，这个属下最出名的有鼻疽伯克氏菌，是一种会在马或其他相关动物身上引起马鼻疽的病菌；属下亦有引起类鼻疽的类鼻疽伯克氏菌及引起人类肺部囊肿性纤维化感染的洋葱伯克氏菌。
多萝西·汉思·安德森是一位美国医生，她第一个确认了囊肿性纤维化并描述病情。
格雷戈里·勒马夏尔，法国歌手，出生于法国滑雪圣地尚贝里，当他出生20个月的时候他的父母发现他患有先天性囊肿性纤维化，但是他非常具有音乐天才，在他年仅12岁时就成为法国青少年摇滚歌曲大赛中获得冠军，2004年底 Grégory Lemarchal 成为法国一台TF1每周五晚上的选秀节目“明星学院”冠军。 但后来格雷戈里的粘液稠厚症突然恶化，于2007年4月30日病逝。法国电视一台TF1在5月4日晚上的 8:50 特别插播了一个官方公告，并为了追悼格雷戈里，制作了名为 «格雷戈里·勒马夏尔，天使的声音» 的特别节目并进行了现场直播。他的葬礼于2007年5月3日在尚贝里的大教堂举行。安葬于萨瓦省的sonnaz公墓。
伯克氏菌属，或伯克氏菌，又译伯克霍尔德菌，是伯克氏菌科的一个属，这个属下最出名的有鼻疽伯克氏菌，是一种会在马或其他相关动物身上引起马鼻疽的病菌；属下亦有引起类鼻疽的类鼻疽伯克氏菌及引起人类肺部囊肿性纤维化感染的洋葱伯克氏菌。
肺移植是一种外科手术，医生将病人患病的肺的部分或全部替换为来自捐赠者健康的肺。捐献者的肺可以从活体捐献者或已故的捐献者身上获取。一个活着的捐献者只能捐献一个肺叶。对于某些肺部疾病，受捐者可能只需要接受一个肺。对于其他肺部疾病，如囊肿性纤维化，受捐者必须接受两个肺。虽然肺移植有一定的相关风险，但它们也可以延长呼吸衰竭患者的预期寿命，提高他们的生活质量。
无义突变是基因序列中造成终止密码子提早出现的点突变，会使转译提前终止，产生大小较小、不具功能的蛋白质产物，无义突变发生的位点距正常的终止密码子越近，对蛋白质造成的影响一般越大。杜兴氏肌肉营养不良症、某些乙型地中海贫血、少数囊肿性纤维化、胡勒尔综合征与婴儿严重肌阵挛性癫痫等遗传性疾病和数种癌症均为重要的基因发生无义突变造成，有统计显示造成人类疾病的突变中有5%至15%为无义突变。
梅纳德·V·奥尔森是一位美国医生和遗传学家，华盛顿大学教授，从事囊肿性纤维化的遗传学研究，人类基因组计划的发起人之一。
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