庞贝氏症，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝糖储积症第二型，是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，无法分解的肝糖会累积在溶体内，导致肌肉无力，心脏扩大等病因。庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1～2岁。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种自体隐性遗传。庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病也属于溶小体储积症。
法伯病，又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的常染色体隐性溶小体储积症，其特征为神经酰胺酶缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中枢神经系统异常。正常情况下，神经酰胺酶可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。
岩藻糖苷贮积症是一种溶小体储积症，其会导致许多器官呈现广泛性α-L岩藻糖蛋白、糖脂质以及寡糖的堆积。亦会产生血管角质瘤，广泛性毛细管扩张，手足发绀等。
庞贝氏症，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝糖储积症第二型，是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，无法分解的肝糖会累积在溶体内，导致肌肉无力，心脏扩大等病因。庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1～2岁。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种自体隐性遗传。庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病也属于溶小体储积症。
法伯病，又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的常染色体隐性溶小体储积症，其特征为神经酰胺酶缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中枢神经系统异常。正常情况下，神经酰胺酶可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。
法伯病，又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的常染色体隐性溶小体储积症，其特征为神经酰胺酶缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中枢神经系统异常。正常情况下，神经酰胺酶可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。
法伯病，又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的常染色体隐性溶小体储积症，其特征为神经酰胺酶缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中枢神经系统异常。正常情况下，神经酰胺酶可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。
法伯病，又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的常染色体隐性溶小体储积症，其特征为神经酰胺酶缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中枢神经系统异常。正常情况下，神经酰胺酶可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。
法伯病，又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的常染色体隐性溶小体储积症，其特征为神经酰胺酶缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中枢神经系统异常。正常情况下，神经酰胺酶可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。
法伯病，又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的常染色体隐性溶小体储积症，其特征为神经酰胺酶缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中枢神经系统异常。正常情况下，神经酰胺酶可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。
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