庞贝氏症 编辑
庞贝氏症，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝糖储积症第二型，是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，无法分解的肝糖会累积在溶体内，导致肌肉无力，心脏扩大等病因。庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1～2岁。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种自体隐性遗传。庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病也属于溶小体储积症。
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