奥古斯都·奥登，世界银行经济学家，其儿子是罕见疾病肾上腺脑白质失养症的患者罗伦佐·奥登。他们研发出饮用三油酸甘油酯与三芥子酸甘油脂的混合油的疗法，这种油后来便称为“罗伦佐的油”。有一部同名电影《罗伦佐的油》来描述罗伦佐的故事。
《一首摇滚上月球》，是一部由黄嘉俊花费六年时间拍摄执导的纪录片，描写台湾罕见疾病家庭的生活压力及病友之间互相扶助的情谊，与六个罕病家庭的父亲共组“困熊霸”乐团，以登上贡寮国际海洋音乐祭表演为目标的奋斗历程。本片获第15届台北电影节“观众票选奖” 与第50届金马奖“最佳原创电影歌曲”。
方信翔是台湾一位身心障碍者权益自我倡议者。出生罹患先天性罕见疾病“脊髓性肌肉萎缩症”，不良于行。但其性格刻苦学习，克服诸多学习障碍与困难。终毕业于南华大学文学系。2009年在参加“社团法人台北市新活力自立生活协会”举办的2009年Asia Try 活动后深受启发，认为自立生活这种以障碍者为主体的权益观点，应在台湾扩展，后因此到处演讲、接受媒体访问，大力宣传自立生活的理念，并于2014年7月成立“社团法人嘉义市新世界自立生活协会”，期待自立生活在嘉义地区落地生根。2016年5月1日，方信翔疑似因场勘活动场地后体力不支，回到家中呼吸衰竭紧急送医，于当天凌晨去世，得年二十六岁。
Orphanet 是一个提供孤儿药物及罕见疾病信息的欧洲网站。该网站包含医生和病人等之信息。其行政办公室位于巴黎，其官方医学期刊是由BioMed Central代理所出版的Orphanet罕见疾病期刊。
疾病管理厅是大韩民国保健福祉部所属机构，负责慢性病、传染病、罕见疾病的预防、调查、检疫，并进行各项试验研究，进而改善韩国人民健康。该机构成立于2004年1月19日，位于忠清北道清州市兴德区五松邑五松卫生技术行政综合大楼。
疾病管理厅是大韩民国保健福祉部所属机构，负责慢性病、传染病、罕见疾病的预防、调查、检疫，并进行各项试验研究，进而改善韩国人民健康。该机构成立于2004年1月19日，位于忠清北道清州市兴德区五松邑五松卫生技术行政综合大楼。
庞贝氏症，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝糖储积症第二型，是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，无法分解的肝糖会累积在溶体内，导致肌肉无力，心脏扩大等病因。庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1～2岁。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种自体隐性遗传。庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病也属于溶小体储积症。
庞贝氏症，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝糖储积症第二型，是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，无法分解的肝糖会累积在溶体内，导致肌肉无力，心脏扩大等病因。庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1～2岁。庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种自体隐性遗传。庞贝氏症为既是一种代谢性肌肉疾病也属于溶小体储积症。
疾病管理厅是大韩民国保健福祉部所属机构，负责慢性病、传染病、罕见疾病的预防、调查、检疫，并进行各项试验研究，进而改善韩国人民健康。该机构成立于2004年1月19日，位于忠清北道清州市兴德区五松邑五松卫生技术行政综合大楼。
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