罕见病 - The mini wiki

BioNTech SE被译为生物新技术公司或拜恩泰科，是一家位于德国美因茨的生物技术公司，主要业务为开发和生产针对特定患者的治疗严重疾病的有效免疫治疗。它开发基于信使核糖核酸的候选药物，用作个体化的癌症免疫疗法，传染性疾病的疫苗和罕见病的蛋白质替代疗法，以及工程化的细胞疗法，新型抗体和小分子免疫治疗作为癌症的治疗选择。

惠普尔病是一种罕见病的全身性感染性疾病，由惠普尔养障体细菌引起。由乔治·惠普尔于1907年首次描述，通常被认为是一种胃肠道疾病，惠普尔病主要引起吸收不良，可能影响人体的任何部位，包括心脏、大脑、关节、皮肤、肺和眼睛。体重减轻、腹泻、关节痛和关节炎是常见的表现症状，个体的表现差异很大，大约15%的患者没有标准的症状。

X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征是一种罕见病，与编码转录因子叉头型P3的基因功能障碍有关，该基因被广泛认为是调节性T细胞谱系的主要调节因子。IPEX导致CD4调节性T细胞功能障碍和随后的自身免疫。该疾病是自身免疫性多内分泌腺综合征之一，表现为自身免疫性肠病、牛皮癣或湿疹性皮炎、指甲营养不良、自身免疫性内分泌疾病和自身免疫性皮肤病，如普秃和大疱性类天疱疮。IPEX的管理在通过骨髓移植治疗该综合征方面取得了有限的成功。

惠普尔病是一种罕见病的全身性感染性疾病，由惠普尔养障体细菌引起。由乔治·惠普尔于1907年首次描述，通常被认为是一种胃肠道疾病，惠普尔病主要引起吸收不良，可能影响人体的任何部位，包括心脏、大脑、关节、皮肤、肺和眼睛。体重减轻、腹泻、关节痛和关节炎是常见的表现症状，个体的表现差异很大，大约15%的患者没有标准的症状。

上肠系膜动脉症候群是一种消化道循环系统疾病，因十二指肠第三与第四部分通过上肠系膜动脉与主动脉之间时遭到夹挤阻塞所致。这种罕见病，可能威胁生命的病症，一般认为是因上肠系膜动脉与主动脉之间，因为缺少后腹腔与内脏脂肪，使得两条大血管之间的夹角仅有6°–25，压迫十二指肠所致。此外，病人的主动脉与肠系膜动脉之间距离为2–8毫米，而正常情况此距离约为10–20毫米。但是，单仅上肠系膜动脉－主动脉之间夹角较小，并不足以做出诊断，因为已知BMI较低的患者，该夹角虽然小，但却没有本症之症状。

加拿大罕见病组织为加拿大一个全国性注册公益组织，代表罕见病患者，宗旨是为罕见病患者发出统一的声音，推动为罕见病患者建立社会在医疗系统与实行专门的卫生政策。

古巴斯捷氏症候群，又称古德巴斯捷氏病、肺出血肾炎症候群、抗肾小球基底膜抗体病，或抗GBM病是一种罕见病的自体免疫性疾病，其中抗体攻击肺和肾脏，导致从肺及肾功能衰竭出血。它可能会迅速导致永久性肺、肾损害，经常导致死亡。它配合免疫抑制药物、如皮质类固醇和环磷酰胺一起治疗，并用血浆分离置换法将其中的抗体从血液中除去。

喉乳头状瘤亦称为复发性呼吸道乳头状瘤或声门状乳头状瘤或与尖锐湿疣相关，是一种罕见病，由喉咙的人类乳突病毒感染所引起的。喉乳头状瘤在一段时间内会导致发生各种赘生物或乳头状瘤。没有进行治疗可能会致命，因为不受控制的瘤增长可能阻碍呼吸道。喉乳头状瘤由人类乳突病毒6型和11型所引起，其中良性肿瘤形成于喉部或呼吸道的其他部位。这些肿瘤可以频繁复发，可能需要重复手术，并可能干扰呼吸。该疾病可以用手术及抗病毒药物治疗。此外，抗血管生成治疗显示出有展望性的疗效。