DNA甲基化为DNA化学修饰的一种形式，能在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。为表观遗传编码的一部分，是一种外遗传学机制。DNA甲基化过程会使甲基添加到DNA分子上，例如在胞嘧啶环的5'碳上：这种方向性的DNA甲基化方式可见于所有脊椎动物。
人类基因组，又称人类基因体，是一套完整的人类核酸序列，其被编码成“细胞核中23对染色体的DNA”及“线粒体中小DNA分子”；通常被分成核基因组和线粒体基因组两类探讨。人类基因组含有约30亿个DNA碱基对，碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶、腺嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个蛋白质编码基因。
DNA测序又称DNA，是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶与鸟嘌呤的排列方式。快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现。
核苷酸是核酸的基本组成单位。核苷酸以一个含氮碱基为核心，加上一个五碳糖和一个或者多个磷酸基团组成。含氮碱基有五种，分别是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶和尿嘧啶。五碳糖为去氧核糖者称为去氧核糖核苷酸，五碳糖为核糖者称为核糖核苷酸。
体细胞超突变是脊椎动物免疫系统中B细胞制造对抗原具高亲和力之抗体的一种机制，在B细胞于淋巴结生发中心进行亲合力成熟的过程中，透过活化诱导性胞苷脱氨酶与APOBEC3G等胞嘧啶脱氨酶诱导胞嘧啶脱氨作用成尿嘧啶，进而启动碱基切除修复，由易误的DNA聚合酶η完成修补而产生突变，增加B细胞制造的抗体多样性，其中制造抗体对抗原亲和力最高的B细胞会被免疫系统选择，分化成浆细胞与记忆B细胞，使个体终生对该抗原具免疫力。体细胞超突变虽涉及DNA层级的改变，但并非生殖系突变，仅影响个别的B细胞而不会传给子代。此机制的失控与B细胞淋巴瘤等多种癌症有关。
核糖核酸，是一类由核糖核苷酸通过磷酸二酯键聚合而成的线性大分子。自然界中的RNA通常是单链的，且RNA中最基本的四种核碱基为腺嘌呤、尿嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶，相对的，与RNA同为核酸的DNA通常是双链分子，且其含有的含氮核碱基RNA的尿嘧啶替换为胸腺嘧啶。
嘧啶二聚体，是DNA或RNA中的相邻碱基，如胞嘧啶及胸腺嘧啶，在紫外线的诱导下进行光化学合成，于C=C碳双键生成共价键而形成的一种化合物，是突变产生的原因之一。 在核糖核酸中，紫外线也可能导致脲嘧啶二聚体生成。紫外线二聚体的常见例子包括环丁烷嘧啶二聚体及6-4光产物。它们改变了DNA原有结构，令聚合酶无法正常运作，DNA无法复制。嘧啶二聚体可通过光致活作用或核苷酸切除修复的作用来修复。如果最终无法修复，可引致突变。
GC含量是分子生物学和遗传学的术语，指研究对象的基因组或其片段中，含氮碱基鸟嘌呤或胞嘧啶任何一个所占的百分比。一种生物的基因组或特定DNA、RNA片段有特定的GC含量。
胞苷属于核苷的其中一种，是由胞嘧啶与核糖环连接而成，两者之间由β-N1-配糖键相连。
核苷酸是核酸的基本组成单位。核苷酸以一个含氮碱基为核心，加上一个五碳糖和一个或者多个磷酸基团组成。含氮碱基有五种，分别是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶和尿嘧啶。五碳糖为去氧核糖者称为去氧核糖核苷酸，五碳糖为核糖者称为核糖核苷酸。
Mini wiki
