人类基因组 - The mini wiki

血管紧张素转化酶2在人类基因组中由X染色体上的基因编码，是一种表现于肺、动脉、心脏、肾脏与肠道等组织细胞表面的膜蛋白，为血管紧张素Ⅰ转化酶的一个旁系同源体。

长末端重复序列是真核生物基因组中某些反转录转座子、内源性反转录病毒或反转录病毒序列两端长数百碱基对的成对序列，最早由A.P. Czernilofsky和约翰·沙恩于1980年在家禽白血病病毒序列中发现。此类元件通常可编码反转录酶与整合酶以将其自身序列复制后再插入基因组中，人类基因组中即有5%至8%的序列为带有长末端重复序列的内源性反转录病毒。在病毒插入基因组时成对的长末端重复序列应为相同，并随时间逐渐发生变异，因此成对长末端重复序列的差异可被用于分子演化研究以测定该元件插入基因组的时间，但基因转换等机制可能影响此方法测定年代的结果。

基因簇是指生物基因组中数个排列成簇且通常属于同一基因家族的基因，可编码功能相似但不完全相同的蛋白质，基因簇中的各个基因通常距离接近，这些基因可能是最早是由同一基因经基因重复而产生，因有另一副本的基因表现正常蛋白质，重复基因的突变受到的自然选择压力较小，经许多世代后累积许多变异而与编码和原本基因功能有关但不完全相同的蛋白质。基因簇中的基因数目可由数个至数十个不等，但通常不超过50个，同源异形基因即为典型案例，此类基因为动物发育过程所需，经常在动物基因组中排列成基因簇，例如黑腹果蝇基因组中有8个Hox基因，皆在其3号染色体右臂排列成触足复合群和双胸复合群两组基因簇，前者包含5个基因，控制头部与胸部的发育；后者则包含3个基因，控制胸部与腹部的发育。另外人类基因组中编码血红蛋白β次单元、组蛋白以及生长激素的数个基因也分别组成基因簇。

弗林蛋白酶是脊椎动物与部分无脊椎动物的一种蛋白酶，因人类基因组中编码此蛋白酶的FUR基因位于FES基因的上游区域而得名，为一类PCSK类前体蛋白转化酶，属依赖钙离子的肽链内切酶。此蛋白酶在人体各种组织中皆有基因表现，一般在蛋白质的精氨酸-X- -精氨酸序列后方进行切割，可切割、活化细胞中多种蛋白质，也可切割多种病毒表面的蛋白以促进其感染细胞，SARS-CoV-2等多种冠状病毒表面的刺突蛋白即可被弗林蛋白酶切割。

小卫星或小卫星序列是一段含有约10到60个碱基对的DNA片段，在人类基因组中约出现在1000个以上的位置。某些小卫星序列含有一个核心序列“GGGCAGGAXG”，其他大多则是一股皆嘌呤，另一股皆嘧啶。在人体内，约90%的小卫星序列出现在靠近端粒的位置，端粒本身则主要是串联重复。

基因间区段又称基因间隔区，是指穿插在基因与基因之间的DNA序列，这些序列不生产蛋白质，在人类基因组中占了大多数。

分子人类学是人类学的分支，是在人类基因组等研究基础上发展形成的一门新兴交叉学科，利用分子水平的遗传信息来分析人类起源、当代和古代人类群体的演化以及古代社会文化结构等多方面多层次的问题。主要方法是比较DNA序列或蛋白质序列，但是早期方法亦包括血清学的比较研究。

基因簇是指生物基因组中数个排列成簇且通常属于同一基因家族的基因，可编码功能相似但不完全相同的蛋白质，基因簇中的各个基因通常距离接近，这些基因可能是最早是由同一基因经基因重复而产生，因有另一副本的基因表现正常蛋白质，重复基因的突变受到的自然选择压力较小，经许多世代后累积许多变异而与编码和原本基因功能有关但不完全相同的蛋白质。基因簇中的基因数目可由数个至数十个不等，但通常不超过50个，同源异形基因即为典型案例，此类基因为动物发育过程所需，经常在动物基因组中排列成基因簇，例如黑腹果蝇基因组中有8个Hox基因，皆在其3号染色体右臂排列成触足复合群和双胸复合群两组基因簇，前者包含5个基因，控制头部与胸部的发育；后者则包含3个基因，控制胸部与腹部的发育。另外人类基因组中编码血红蛋白β次单元、组蛋白以及生长激素的数个基因也分别组成基因簇。

弗林蛋白酶是脊椎动物与部分无脊椎动物的一种蛋白酶，因人类基因组中编码此蛋白酶的FUR基因位于FES基因的上游区域而得名，为一类PCSK类前体蛋白转化酶，属依赖钙离子的肽链内切酶。此蛋白酶在人体各种组织中皆有基因表现，一般在蛋白质的精氨酸-X- -精氨酸序列后方进行切割，可切割、活化细胞中多种蛋白质，也可切割多种病毒表面的蛋白以促进其感染细胞，SARS-CoV-2等多种冠状病毒表面的刺突蛋白即可被弗林蛋白酶切割。

人类孟德尔遗传学是一个数据库将现时所知的遗传病分类，并且连接相关的人类基因组中的基因。这个数据库出版了名为《孟德尔遗传定律说明》，最新的版本是第12版。它亦有网上版本，称为在线人类孟德尔遗传。