苯丙酮尿症,又称苯酮尿症,是一种遗传性代谢缺陷,肇因于苯丙氨酸这种氨基酸的代谢能力下降。如果不接受治疗,苯丙酮尿症可能引起智能障碍、癫痫发作、带来行为问题以及精神疾患;患者可能也会带有发霉气味跟较浅的肤色。如果产妇患者没有好好接受治疗,可能会带给婴儿心脏疾病、小头畸形,或导致婴儿出生体重过低。
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低蛋白饮食,是指当身体不能有效排除代谢废物时,透过调整饮食当中蛋白质的摄取,达到减少代谢废物累积、延缓疾病恶化的作用。主要用于先天代谢疾病,如苯丙酮尿症与高胱胺酸尿症;同时也适用于肝肾功能差的病患。在降低蛋白质摄取时,同时也必须维持身体必须营养素:因为摄取过少蛋白质可能会影响钙离子的恒定,进而增加骨折的风险;在肝脏疾患当中也会影响氮离子的平衡。