活化诱导性胞苷脱氨酶是一种胞苷脱氨酶,属APOBEC脱氨酶基因家族,在人类基因组中由12号染色体上的AICDA基因编码,大小约为24kDa,可催化胞苷脱氨转为尿苷的反应,即将DNA上的C:G配对转为U:G误配,且因DNA复制时会将U视为T,最终会导致U:G转为T:A的转换突变。U:G误配也可能被细胞中的碱基切除修复或错误配对修复机制修补,BER途径中此误配可被尿嘧啶DNA糖基酶识别而切除,形成AP位点,接着可能由DNA聚合酶η等易误的聚合酶随机补上碱基而完成修补,或将下游数个碱基由内切酶切除后再合成新的核苷酸以完成修补;MMR途径中,U:G误配则会被MutSα复合体识别而被切除,再由易误的聚合酶随机补上碱基,两种修复机制皆可能造成突变。DNA转录时暂时呈单股的状态有利于活化诱导性胞苷脱氨酶的催化反应。
CG抑制是指多数脊椎动物基因组中CpG位点的比例低于期望值的现象。人类基因组序列中胞嘧啶与鸟嘌呤各占了约21%,因此CpG位点的比例期望值应为约4%,但实际上仅有低于1%。此现象是胞嘧啶去胺作用的转换突变所致,被DNA甲基化的胞嘧啶会自发去胺转为转为胸腺嘧啶,若未及时在DNA复制前修复,该位点即发生C-T的转换突变,此为人类细胞中最常发生的突变种类。
颠换突变是一种点突变,指DNA序列中嘌呤转变为嘧啶或嘧啶转变为嘌呤的突变,而嘌呤间与嘧啶间的转换则称为转换突变。
颠换突变是一种点突变,指DNA序列中嘌呤转变为嘧啶或嘧啶转变为嘌呤的突变,而嘌呤间与嘧啶间的转换则称为转换突变。
活化诱导性胞苷脱氨酶是一种胞苷脱氨酶,属APOBEC脱氨酶基因家族,在人类基因组中由12号染色体上的AICDA基因编码,大小约为24kDa,可催化胞苷脱氨转为尿苷的反应,即将DNA上的C:G配对转为U:G误配,且因DNA复制时会将U视为T,最终会导致U:G转为T:A的转换突变。U:G误配也可能被细胞中的碱基切除修复或错误配对修复机制修补,BER途径中此误配可被尿嘧啶DNA糖基酶识别而切除,形成AP位点,接着可能由DNA聚合酶η等易误的聚合酶随机补上碱基而完成修补,或将下游数个碱基由内切酶切除后再合成新的核苷酸以完成修补;MMR途径中,U:G误配则会被MutSα复合体识别而被切除,再由易误的聚合酶随机补上碱基,两种修复机制皆可能造成突变。DNA转录时暂时呈单股的状态有利于活化诱导性胞苷脱氨酶的催化反应。