囊肿性纤维化,亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性,是一种常见的遗传疾病,此病症最常影响肺脏,但也常发生于胰脏、肝脏、肾脏,以及肠。长期影响包含肺炎所导致的呼吸困难以及痰,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕,以及其他症状。每个人的症状不尽相同。
囊肿性纤维化为显性疾病,发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在两条囊性纤维化跨膜调节器等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者,通常没有任何显著症状。CFTR与汗液、消化作用、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时,原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用发汗试验和基因检测进行,有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。
目前尚无可治愈囊肿性纤维化的疗法,若是肺部感染,则多以抗生素进行治疗,给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服,有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素,喷雾吸入型的有高张生理盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化,则优先考虑进行肺移植。胰脂肪酶以及维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的,许多病患使用像是胸腔物理治疗的呼吸道清除技术来对抗囊肿性纤维化,然而目前仍没有足够的证据支持疗效。在已开发国家,囊肿性纤维化的患者平均寿命约在42到50岁,有80%的肺疾患者是因为囊肿性纤维化而死亡。
囊肿性纤维化常见于拥有北欧血统的人,约每2500位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者,阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。1989年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因。囊肿性纤维化的英文cystic fibrosis讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。
氨溴索是一种常用的祛痰剂,可分解痰,主要用于治疗支气管炎等呼吸系统相关的黏液过量疾病。近年,有假设认为氨溴索有可能在Paget's disease of bone、柏金逊症候群及其他多种涉及自噬的衰老相关疾病有其潜在的角色。
氨溴索通常作为咳嗽糖浆中的活性成分而给药。
痰是指肺及支气管等鼻腔以下的呼吸管道的黏膜所产生的有害分泌物,用来将包含尘埃、病毒、过敏原等异物排出体外的黏液,也可能是因下呼吸道感染,而经由咳嗽所吐出来的黏液。
精囊,功用为提供和储存精液的分泌物,内含有黏液、果糖、凝集酵素、抗坏血酸、前列腺素,但并不储存精子。
胎粪是初生婴儿第一次排出体外的粪便。与他们往后排出的粪便不同的是:胎粪是胎儿在母体时所消化的物质构成,包括有肠黏膜的上皮组织、胎毛、黏液、羊水、胆汁及水分。由于胎儿在母体内的环境基本上无菌,所以胎粪差不多可以说是无菌的。与其后婴儿排出的粪便不同的是:胎粪的黏度很高,就好像沥青一般,而且无嗅。正常来说,胎粪应该在出生后数天内排出体外,而随着婴儿饮奶后,粪便的颜色开始因为与消化后的奶混合而变得偏黄色,直至体内所有胎粪都被排出为止。胎粪的颜色与鸦片相似,古希腊的亚里士多德因此认为胎粪的作用是帮助胎儿在母体内安睡。
外分泌腺是体内的腺体,制造及分泌化学物质,并且通过体内的导管将化学物质分泌到上皮组织表面。外分泌腺的例子有汗腺、唾腺、乳腺、泪腺、皮脂腺、前列腺及黏液。外分泌腺是人体两种腺体系统之一,另一种是内分泌腺,直接将化学物质分泌到血液中。胰脏既是外分泌腺也是内分泌腺,是外分泌腺的原因是因为会分泌胰液到肠胃道中,但也会分泌其他激素到血液中,因此也是内分泌腺。
黏膜是生物体中由上皮组织和结缔组织构成的膜状结构。其结缔组织部分被称为固有层,其上皮组织部分被称为上皮,内有血管和神经,能分泌黏液。其作用是作为人体免疫系统的第一道防线。
鼻漏是指鼻腔充斥大量黏液的一种症状。该症状也被称为流鼻涕、流鼻水等,在人身上较为常见。鼻漏是过敏和其他一些疾病的常见症状,也是哭、暴露于低温、滥用可卡因、药物戒断等表现出的副作用。出现鼻漏症状一般无需特殊治疗,不过也有不少医疗救治和预防措施可供使用。
鼻漏是指鼻腔充斥大量黏液的一种症状。该症状也被称为流鼻涕、流鼻水等,在人身上较为常见。鼻漏是过敏和其他一些疾病的常见症状,也是哭、暴露于低温、滥用可卡因、药物戒断等表现出的副作用。出现鼻漏症状一般无需特殊治疗,不过也有不少医疗救治和预防措施可供使用。
擤鼻涕是通过鼻子强烈呼出来排出鼻腔黏液的行为。现代人类社会中一般配合面纸或手绢包裹或擦除粘液以保持卫生。在某些文化中,在公共场所擤鼻涕可能被视为违背礼仪。