先天性挛缩细长指 编辑
先天性挛缩细长指是一种遗传病,症状包括多发性关节的先天挛缩、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯或后凸、骨质减少、胸部及脸部变形、肌肉发育不良等。
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蜘蛛样指是一种手指和脚趾异常细长的先天性或后天性疾病,而患者的拇指倾向手掌。目前已经发现小纤维蛋白-1和小纤维蛋白-2的突变,与蜘蛛样指相关。此外,蜘蛛样指被指可能与高胱氨酸尿症、先天性挛缩细长指、Loeys-Dietz综合征、马凡氏症候群和埃勒斯-当洛二氏症候群 有关。