Mini wiki
先天性挛缩细长指
编辑
先天性挛缩细长指是一种
遗传病
,症状包括多发性关节的先天
挛缩
、细长的手指与脚趾、
脊柱侧弯
或后凸、骨质减少、胸部及脸部变形、肌肉发育不良等。
2
相关
蜘蛛样指
是一种手指和脚趾异常细长的先天性或后天性疾病,而患者的拇指倾向手掌。目前已经发现小纤维蛋白-1和小纤维蛋白-2的突变,与蜘蛛样指相关。此外,蜘蛛样指被指可能与高胱氨酸尿症、
先天性挛缩细长指
、Loeys-Dietz综合征、马凡氏症候群和埃勒斯-当洛二氏症候群 有关。