遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成：
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生物学或称生物科学、生命科学，是自然科学的一大门类，由经验主义出发，广泛研究生命的所有方面，包括生命起源、演化、分布、构造、发育、功能、行为、与环境的互动关系，以及生物分类学等。现代生物学是一个庞大而兼收并蓄的领域，由许多分支和分支学科组成。然而，尽管生物学的范围很广，在它里面有某些一般和统一概念支配一切的学习和研究，把它整合成单一的、连贯的领域。在总体上，生物以细胞作为生命的基本单位，基因作为遗传的基本单元，和进化是推动新物种的合成和创建的引擎。今天人们还了解，所有生物体的生存以消耗和转换能量，稳态体内环境以维持稳定的和重要的生命条件。生物学分支学科被研究生物体的规模所定义，和研究它们使用的方法所定义：生物化学考察生命的基本化学；分子生物学研究生物分子之间错综复杂的关系；植物学研究植物的生物学；细胞生物学检查所有生命的基本组成单位，细胞；生理学检查组织，器官，和生物体的生物系统的物理和化学的功能；进化生物学考察了生命的多样性的产生过程；和生态学考察生物在其环境如何生态系统。最终能够达到治疗诊断遗传病、粮食安全、生活质量、环境纪念活动环境保护等目的。
HFE遗传性血色病，又名血色沉着症第1型或HFE相关遗传血色病是一种遗传病，患者过度摄取铁质，令身体内的总铁质含量达至病理性的水平。人类与及其他动物都没有方法排出多余的铁质。多余的铁质会积聚在组织及器官内，影响它们的正常运作。最易受影响的器官包括肝脏、肾上腺、心脏及胰脏；患者可能出现肝硬化、肾上腺功能不全、心衰竭或糖尿病。这种疾病在北欧谱系最为普遍，尤其是爱尔兰人。
肾上腺脑白质失养症，是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病，其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常，尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内，进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质，造成患者的髓鞘脱失，脑部的神经细胞因此就会被摧毁，进而妨碍神经的传导。
迪乔治症候群是一种遗传病，会导致鼻及鼻梁基部宽大、人中短、上唇薄、耳廓异常、颚裂、心脏容易出现多重异常，甲状腺或副甲状腺低下，造成低血钙等症状。
先天性挛缩细长指是一种遗传病，症状包括多发性关节的先天挛缩、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯或后凸、骨质减少、胸部及脸部变形、肌肉发育不良等。
高胱胺酸尿症是一种遗传病，会导致体内堆积甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及复合双硫化合物，造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。
外婚制是早期部落时代的一种婚姻规定，某人只被允许在自身氏族、文化或者社会团体之外选择配偶。部落内部不同氏族可以结婚，而同一氏族男女不为配偶。中国在西周时期称之为同姓不婚。这种制度的出现，从优生学的角度来讲可以避免近亲繁殖从而降低遗传病的发病率。
人类孟德尔遗传学是一个数据库将现时所知的遗传病分类，并且连接相关的人类基因组中的基因。这个数据库出版了名为《孟德尔遗传定律说明》，最新的版本是第12版。它亦有网上版本，称为在线人类孟德尔遗传。
面肩胛肱型肌营养不良症，先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症，发病率7/100,000。
家族性淀粉样物多发性神经病变是一种染色体显性遗传遗传病，是致命且无法根治的神经病变，由葡萄牙神经学家Corino da Costa Andrade于1952年首先发现。患者肝脏缺乏一种分解淀粉样蛋白的酶，导致淀粉样蛋白不正常地累积，影响神经系统、心脏及其他器官的功能，通常在40岁前会因心脏衰竭而死亡。
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