羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
《失去你的那一天》，2015年台湾偶像剧、由王传一、李千娜、陈奕、莫允雯、古斌、路嘉欣领衔主演。 于2015年5月底开镜，本剧以小脑萎缩症 患者为题材，并改编自真实故事。本剧获得文化部103年度高清电视节目一般型连续剧类补助新台币1,200万元，在2015年9月1日杀青。中视数位台于7月19日晚上10点首播，于同年10月25日播出最终回，全剧共15集。中天综合台于7月25日晚上11点播出。接档《超级大英雄》。而电视剧小说和写真书也将会发行。在剧末，播出《纪录失去的你》，以幕后访问和漏网镜头为主，李千娜与陈奕还特别为王传一创作了一首歌曲《怎么能够》，后来也插入在第11集的故事里 。
最终刘瑞琪获得第51届金钟奖最佳女配角奖，王传一入围最佳男主角，李千娜入围最佳女主角奖，陈奕入围最佳男配角奖。
RAN转译全称为重复区关联的非AUG转译，是真核生物细胞中一种异常的MRNA转译机制，发生在具简单重复序列的MRNA上，不需起始密码子AUG即可转译重复序列，产生由一或两种氨基酸组成的重复蛋白。此转译机制最早于2011年在小脑萎缩症与强直性肌肉失养症患者中发现，上述两种疾病与亨丁顿舞蹈症及肌萎缩性脊髓侧索硬化症等数种神经退化性疾病患者的某些基因中皆有三核苷酸重复序列扩增，在神经组织中由RAN转译生成重复蛋白，可能与其致病原因有关。目前对RAN转译的详细过程与调控机制尚不清楚。
《带一片风景走》是一部由澎恰恰所执导的台湾电影。描述一位中年妇女秀美因为得了小脑萎缩症，她的先生智辉决定推著轮椅带着秀美以步行方式环岛的过程。改编自真人实事小说《百万步的爱》。
木藤亚也是日本文学作品《一升的眼泪》的作者，生于日本爱知县丰桥市，为家中长女，家有父母、两个弟弟、两个妹妹。她15岁时应考高中入学试时被发现罹患小脑萎缩症，高中原本成绩优异，得以入读爱知县立丰桥东高等学校，但却因为病症所导致行动能力退化的关系，造成众多自傲的优等生家长们抗议严重拖延课程进度，无奈之下不得已在高二下时转学至爱知县立冈崎养护学校。在症状发展期间，她努力面对疾病和命运。受母亲木藤潮香的鼓励下，把自己抵抗疾病的过程写成日记，最后于1988年5月23日0时55分病逝，终年25岁。
胡达·亚也·佐格比 ，原名胡达·阿尔-希贝里，黎巴嫩裔美国遗传学家，休斯敦贝勒医学院分子遗传学及人遗传学系教授。她的研究解释了蕾特氏症与小脑萎缩症的病因，因而先后于2016和2017年获颁邵逸夫奖及生命科学突破奖。
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
木藤亚也是日本文学作品《一升的眼泪》的作者，生于日本爱知县丰桥市，为家中长女，家有父母、两个弟弟、两个妹妹。她15岁时应考高中入学试时被发现罹患小脑萎缩症，高中原本成绩优异，得以入读爱知县立丰桥东高等学校，但却因为病症所导致行动能力退化的关系，造成众多自傲的优等生家长们抗议严重拖延课程进度，无奈之下不得已在高二下时转学至爱知县立冈崎养护学校。在症状发展期间，她努力面对疾病和命运。受母亲木藤潮香的鼓励下，把自己抵抗疾病的过程写成日记，最后于1988年5月23日0时55分病逝，终年25岁。
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