羊膜穿刺术 编辑
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
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非侵入性胎儿染色体基因检测是一种崭新的产前检查技术，不需要透过高侵入性的羊膜穿刺术取样，仅须透过静脉采血抽取母亲的血液，就能侦测到胎儿在母血中微量的游离DNA，透过精密的次世代基因定序技术，可以精准检测胎儿染色体异常的状况｡相较于侵入性产前诊断方法-羊膜穿刺术，非侵入性胎儿染色体基因检测仅须透过静脉抽血，是非常安全的产检方式，并不会造成流产与羊膜腔感染的危险，更大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感，提高孕妇接受产前染色体检查的意愿。