强直性肌肉失养症 编辑
强直性肌肉失养症也称为肌强直性营养不良,是一种影响肌肉功能的慢性病遗传性疾病。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失和虚弱,肌肉经常收缩而且无法放松。其他症状可能包括白内障智能障碍心律不整问题。而男性可能早期脱发男性不育症
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RAN转译全称为重复区关联的非AUG转译,是真核生物细胞中一种异常的MRNA转译机制,发生在具简单重复序列的MRNA上,不需起始密码子AUG即可转译重复序列,产生由一或两种氨基酸组成的重复蛋白。此转译机制最早于2011年在小脑萎缩症与强直性肌肉失养症患者中发现,上述两种疾病与亨丁顿舞蹈症及肌萎缩性脊髓侧索硬化症等数种神经退化性疾病患者的某些基因中皆有三核苷酸重复序列扩增,在神经组织中由RAN转译生成重复蛋白,可能与其致病原因有关。目前对RAN转译的详细过程与调控机制尚不清楚。