Cre-Lox重组是一种用于在细胞DNA的特定位点上进行删除、插入、转座子和倒位操作的位点特异性重组酶技术，其特点在于可以让DNA修改对指定的特定细胞群进行，或是使修改过程由特定的外部刺激所触发。此技术对真核生物和原核细胞都适用。特别地，对研究由各种复杂细胞和神经通路复合而形成认知行为的大脑的神经生物学家而言，这种技术已被证明是相当实用的。
多重序列比对是对三个以上的生物学序列，如蛋白质序列、DNA序列或RNA序列所作的序列比对。一般来说，是输入一组假定拥有演化关系的序列。从MSA的结果可推导出序列的同源性，而种系发生关系也可引导出这些序列共同的演化始祖。如右图般的视觉化叙述可描绘出各种突变事件，例如点突变的单格变化，或是如删除突变与插入突变，可使各个序列之间产生鸿沟。MSA常用来研究序列的保守序列，或是蛋白质结构域的三级结构与二级结构，甚至是个别的氨基酸或核苷酸。
点突变是突变的一种类型，在遗传材料脱氧核糖核酸或核糖核酸中，会使单一个碱基核苷酸替换成另一种核苷酸。通常这个术语也包括只有作用于单一碱基对的插入或删除。
基因剪切位点突变是一种发生于核苷酸特定位点的遗传学突变。这些突变包括插入、删除或序列的改变，影响了RNA剪接，并可能导致产生的蛋白质失去功能。
结构变异，又称为基因体结构变异，是生物染色体上结构的变异，由一个物种基因体中的多种变异所组成，通常包括微观和亚微观类型，如删除、基因重复、拷贝数变异、插入、染色体倒位和染色体易位等。过去讨论结构变异，多指涉长度介于1Kb与3Mb之间的序列，大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变，但随着全基因组测序技术的发达，现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列。结构变异不一定会影响表现型，有些结构变异与遗传疾病有关，但也有许多与其无关。近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因组中，约有13%的区域为结构变异，而且至少有240个基因有同型合子缺失的情形，意味着这些基因可能在人类是非必需的。每个人的基因组中，可能多达数百万个核苷酸为结构变异，可能对人类多样性与疾病易感受性有重要影响。
框移突变又称移码突变，为一种基因突变，由非三的倍数个核苷酸的插入或删除造成，因基因表现时密码子是由三个核苷酸组成，此类插入或删除会改变阅读框架，进而使MRNA在此突变以后转译出完全不同的蛋白质。框移突变在开放阅读框越上游的区域发生，对蛋白质的影响越大，且因框移突变可能会改变终止密码子出现的位置，也会改变转译出蛋白质的大小，一般会使其完全失去功能。
多重序列比对是对三个以上的生物学序列，如蛋白质序列、DNA序列或RNA序列所作的序列比对。一般来说，是输入一组假定拥有演化关系的序列。从MSA的结果可推导出序列的同源性，而种系发生关系也可引导出这些序列共同的演化始祖。如右图般的视觉化叙述可描绘出各种突变事件，例如点突变的单格变化，或是如删除突变与插入突变，可使各个序列之间产生鸿沟。MSA常用来研究序列的保守序列，或是蛋白质结构域的三级结构与二级结构，甚至是个别的氨基酸或核苷酸。
框移突变又称移码突变，为一种基因突变，由非三的倍数个核苷酸的插入或删除造成，因基因表现时密码子是由三个核苷酸组成，此类插入或删除会改变阅读框架，进而使MRNA在此突变以后转译出完全不同的蛋白质。框移突变在开放阅读框越上游的区域发生，对蛋白质的影响越大，且因框移突变可能会改变终止密码子出现的位置，也会改变转译出蛋白质的大小，一般会使其完全失去功能。
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