杭廷顿舞蹈症 编辑
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病，会导致神经退行性疾病。早期症状往往是情绪或智力方面的轻微问题，接着是不协调和不稳定的步伐。随着疾病的进展，身体运动的不协调变得更加明显，能力逐渐恶化直到运动变得困难，无法说话。心智能力则通常会衰退为痴呆症。罹患此症患者的具体症状会有所不同。症状通常在出现在30到50岁之间，但可以从任何年龄开始发生 。在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中，其成员可能于较年轻时就发病。大约8％的病例在20岁以前发病，其典型症状与帕金森病更近似。此症患者经常会低估了自身病状。
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羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。