糖神经胺醇脂质 编辑
鞘糖脂,又称糖神经胺醇脂,糖脂的一类,由非脂的糖基部分与神经鞘氨醇相连构成。与鞘磷脂通称鞘脂。又分为中性鞘糖脂和酸性鞘糖脂,前者糖基不含唾液酸,后者则因含硫酸化糖基或唾液酸而显酸性。
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法布瑞氏症,一种X染色体上基因异常导致的X-连锁隐性遗传疾病。因体内负责制造α-galactosidase酵素的基因缺陷,造成体内糖神经胺醇脂质无法代谢,不断堆积在细胞质及溶体中,而引发多处器官病变,严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一,乔纳斯·法布瑞。
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