法布瑞氏症 编辑
法布瑞氏症，一种X染色体上基因异常导致的X-连锁隐性遗传疾病。因体内负责制造α-galactosidase酵素的基因缺陷，造成体内糖神经胺醇脂质无法代谢，不断堆积在细胞质及溶体中，而引发多处器官病变，严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一，乔纳斯·法布瑞。
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