结节性硬化症 编辑
结节性硬化症是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出现癫痫、发育障碍或者脸上皮脂腺瘤等症状。 研究显示，雷帕霉素对于结节性硬化症具疗效。
数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验。
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