肾上腺脑白质失养症 编辑
肾上腺脑白质失养症，是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病，其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常，尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内，进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质，造成患者的髓鞘脱失，脑部的神经细胞因此就会被摧毁，进而妨碍神经的传导。
11
图片 0 图片
评论 0 评论
匿名用户 · [[ show_time(comment.timestamp) ]]
[[ nltobr(comment.content) ]]
相关
奥古斯都·奥登，世界银行经济学家，其儿子是罕见疾病肾上腺脑白质失养症的患者罗伦佐·奥登。他们研发出饮用三油酸甘油酯与三芥子酸甘油脂的混合油的疗法，这种油后来便称为“罗伦佐的油”。有一部同名电影《罗伦佐的油》来描述罗伦佐的故事。
罗伦佐的油是三油酸甘油酯与三芥酸甘油酯的4:1比例的混合物，两种脂质分别是油酸与芥酸的三酸甘油酯结合型。此混合物用在肾上腺脑白质失养症的预防性治疗上。
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
《奇迹》是美国1992年的一套剧情片，由乔治·米勒执导，尼克·诺尔蒂、苏珊·莎朗顿、詹姆斯·瑞布霍恩及彼得·尤斯汀诺夫主演。电影改编自真人真事，描述奥古斯都·奥登及米凯拉·奥登为他们患了肾上腺脑白质失养症的儿子寻找治疗的故事。
罗伦佐·麦可·墨菲·奥登，是罕见疾病肾上腺脑白质失养症的患者。其父母奥古斯都·奥登与米谢拉·奥登为罗伦佐研发出饮用三油酸甘油酯与三芥子酸甘油脂的混合油的疗法，这种油后来便称为“罗伦佐的油”，并有一部同名电影《罗伦佐的油》来描述罗伦佐的故事 。
恩斯特·西马林是一位德国精神病学家和神经学家，与汉斯·库兹菲德同为第一位在期刊中报告肾上腺脑白质失养症的医师。
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水检测是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病、囊肿性纤维化等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症、肾上腺脑白质失养症、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症检测的准确度可达95%。
《奇迹》是美国1992年的一套剧情片，由乔治·米勒执导，尼克·诺尔蒂、苏珊·莎朗顿、詹姆斯·瑞布霍恩及彼得·尤斯汀诺夫主演。电影改编自真人真事，描述奥古斯都·奥登及米凯拉·奥登为他们患了肾上腺脑白质失养症的儿子寻找治疗的故事。
《奇迹》是美国1992年的一套剧情片，由乔治·米勒执导，尼克·诺尔蒂、苏珊·莎朗顿、詹姆斯·瑞布霍恩及彼得·尤斯汀诺夫主演。电影改编自真人真事，描述奥古斯都·奥登及米凯拉·奥登为他们患了肾上腺脑白质失养症的儿子寻找治疗的故事。