Léri-Weill软骨骨生成障碍 编辑
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症,是一种罕见的遗传性疾病,肇因于性染色体伪体染色体区的“SHOX基因”突变。此病将造成患者身材特别矮小、桡骨弯曲、部分骨头错位等发育缺陷,也和马德隆畸形症相关,导致患者前臂过短、手腕异常等严重症状,较为严重的患者可能会危及性命。
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