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Léri-Weill软骨骨生成障碍
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Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症,是一种罕见的
遗传性疾病
,肇因于
性染色体
上
伪体染色体区
的“SHOX基因”
突变
。此病将造成患者身材特别矮小、桡骨弯曲、部分
骨头
错位等发育缺陷,也和马德隆畸形症相关,导致患者前臂过短、
手腕
异常等严重症状,较为严重的患者可能会危及性命。
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