X染色体 编辑
X染色体是部分动物决定性别的染色体之一。它出现在X0性别决定系统和XY性别决定系统中。对一般人类来说,女性有两条X染色体,男性X、Y染色体各有一条。
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血管紧张素转化酶2在人类基因组中由X染色体上的基因编码,是一种表现于肺、动脉、心脏、肾脏与肠道等组织细胞表面的膜蛋白,为血管紧张素Ⅰ转化酶的一个旁系同源体。
法布瑞氏症,一种X染色体上基因异常导致的X-连锁隐性遗传疾病。因体内负责制造α-galactosidase酵素的基因缺陷,造成体内糖神经胺醇脂质无法代谢,不断堆积在细胞质及溶体中,而引发多处器官病变,严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一,乔纳斯·法布瑞。
体染色体又称常染色体,是指染色体组中除性染色体之外的染色体。例如人类的23对染色体中,有22对是常染色体,余下的一对是X染色体和/或Y染色体组成的性染色体。
同染色体性别是指一个物种的性别中,其两条性染色体为相同的。以人为例,女性的性染色体由两条X染色体组成,为两条相同的性染色体。雌性即为同染色体性别。
同染色体性别是指一个物种的性别中,其两条性染色体为相同的。以人为例,女性的性染色体由两条X染色体组成,为两条相同的性染色体。雌性即为同染色体性别。
巴尔小体,也译作巴氏小体或巴尔氏体,得名自其发现者穆雷·巴尔,是XY性别决定系统的物种在具有多于一个X染色体的细胞中,其中一条X染色体去活化的X染色体。X染色体去活化机制由一种名为Xist的长链非编码RNA控制,此RNA介导多种DNA与组蛋白的修饰,抑制基因表现,使其成为异染色质,即巴尔氏体。
巴尔小体,也译作巴氏小体或巴尔氏体,得名自其发现者穆雷·巴尔,是XY性别决定系统的物种在具有多于一个X染色体的细胞中,其中一条X染色体去活化的X染色体。X染色体去活化机制由一种名为Xist的长链非编码RNA控制,此RNA介导多种DNA与组蛋白的修饰,抑制基因表现,使其成为异染色质,即巴尔氏体。
异染色体性别是指一个物种的性别中,其两条性染色体为不同的。以人为例,男性的性染色体由X染色体和Y染色体组成,为两条不同的性染色体。雄性即为异染色体性别。
染色体倒位为真核生物细胞中染色体某段序列前后倒置、使核苷酸序列排列相反的突变,最早于1921年由美国遗传学家阿尔弗雷德·斯特蒂文特发现,若发生倒位的区域包含中节即称为臂间倒位,若不包含则称为臂内倒位,基因组中的反向重复序列可能会引发位点特异性重组而造成染色体倒位。染色体倒位大多不会造成严重疾病,少数致病者可能是因倒位影响单一基因序列或基因表现,如四成左右的血友病A型为X染色体上发生倒位而缺乏第8凝血因子,也有染色体倒位造成己醛糖酸盐硫酸脂脢突变而致韩特氏症,以及造成emerin蛋白突变而致Emery-Dreifuss肌失养症的案例。臂间倒位可能会在减数分裂时影响互换进行而产生异常的配子。
染色体倒位为真核生物细胞中染色体某段序列前后倒置、使核苷酸序列排列相反的突变,最早于1921年由美国遗传学家阿尔弗雷德·斯特蒂文特发现,若发生倒位的区域包含中节即称为臂间倒位,若不包含则称为臂内倒位,基因组中的反向重复序列可能会引发位点特异性重组而造成染色体倒位。染色体倒位大多不会造成严重疾病,少数致病者可能是因倒位影响单一基因序列或基因表现,如四成左右的血友病A型为X染色体上发生倒位而缺乏第8凝血因子,也有染色体倒位造成己醛糖酸盐硫酸脂脢突变而致韩特氏症,以及造成emerin蛋白突变而致Emery-Dreifuss肌失养症的案例。臂间倒位可能会在减数分裂时影响互换进行而产生异常的配子。