基因簇是指生物基因组中数个排列成簇且通常属于同一基因家族的基因,可编码功能相似但不完全相同的蛋白质,基因簇中的各个基因通常距离接近,这些基因可能是最早是由同一基因经基因重复而产生,因有另一副本的基因表现正常蛋白质,重复基因的突变受到的自然选择压力较小,经许多世代后累积许多变异而与编码和原本基因功能有关但不完全相同的蛋白质。基因簇中的基因数目可由数个至数十个不等,但通常不超过50个,同源异形基因即为典型案例,此类基因为动物发育过程所需,经常在动物基因组中排列成基因簇,例如黑腹果蝇基因组中有8个Hox基因,皆在其3号染色体右臂排列成触足复合群和双胸复合群两组基因簇,前者包含5个基因,控制头部与胸部的发育;后者则包含3个基因,控制胸部与腹部的发育。另外人类基因组中编码血红蛋白β次单元、组蛋白以及生长激素的数个基因也分别组成基因簇。
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核仁组织区是指真核生物DNA上能参与核仁形成的区域。研究表明,核仁组织区上的DNA序列主要由反复出现的RRNA基因簇组成。在核仁存在时,核仁组织区的DNA因为转录活动频繁,DNA压缩比低,会形成一串串如同“圣诞树”的结构。人的13、14、15、21和22号染色体上存在核仁组织区。